Home Engl Foru G+ Face 



Loạn dưỡng cơ Duchenne

(ĐTĐ) - Loạn dưỡng cơ Duchenne (MD) là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất và ảnh hưởng chủ yếu là ở các bé nam. Nguyên nhân của bệnh là do thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và bệnh tiến triển rất nhanh.

 

Loạn dưỡng cơ  là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm với hơn 30 bệnh do di truyền đặc trưng bởi quá trình các cơ xương điều khiển quá trình vận động ngày càng yếu và thoái hóa dần. Một số dạng loạn dưỡng cơ được phát hiện lúc trẻ còn trong trứng nước hoặc lúc nhỏ, trong khi những bệnh loạn dưỡng cơ khác chỉ xuất hiện ở giai đoạn trung niên sau này. Những rối loạn này thì khác nhau về mức độ và phạm vi cơ yếu (một số dạng của loạn dưỡng cơ còn ảnh hưởng đến cơ tim), hay tuổi khởi phát, tốc độ phát triển của bệnh, và kiểu di truyền.

Loan Duong Co

Biểu hiện của loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ Duchenne là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất và ảnh hưởng chủ yếu là ở các bé nam. Nguyên nhân của bệnh là do thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và bệnh tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có khả năng mắc bệnh do di truyền là 50% và truyền lại gen khiếm khuyết này cho con của họ.

Những bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ Becker (rất giống nhưng ít nghiêm trọng hơn so với loạn dưỡng cơ Duchenne) là do không có đủ dystropin hoặc khiếm khuyết dystropin.

Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay thường bắt đầu ở độ tuổi thanh thiếu niên. Bệnh làm cho các cơ ở mặt, cánh tay, chân, xung quanh vai và ngực yếu dần. Bệnh tiến triển chậm và triệu chứng bệnh thì khá phong phú gồm từ nhẹ, đến liệt.

Loạn dưỡng trương lực cơ  là dạng bệnh phổ biến nhất ở người lớn và được đặc trưng bởi các bệnh như co cơ mạnh, bệnh đục thủy tinh thể, bất thường cơ tim và rối loạn nội tiết. Những người mắc bệnh loạn dưỡng trương lực cơ thường có mặt dài, ốm, mí mắt sụp, và cổ giống cổ thiên nga.

Liệu bệnh có được điều trị?

Không có một điều trị chuyên biệt để làm ngừng hoặc thay đổi tình trạng bệnh của bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào. Điều trị có thể bao gồm điều trị vật lý, điều trị hô hấp, điều trị phát âm, với mục đích hỗ trợ cho phẫu thuật chỉnh hình được tốt. Điều trị bằng thuốc gồm corticoid để giảm thoái hóa cơ, thuốc chống co giật để kiểm soát động kinh và các hoạt động của cơ thuốc ức chế hệ miễn dịch để trì hoãn việc gây tổn thương cho các tế bào cơ đã chết và kháng sinh để trị nhiễm trùng đường thở. Một số người có thể cải thiện tốt hơn nhờ đáp ứng với trị liệu bằng lao động hay các kỹ thuật hỗ trợ khác. Một số bệnh nhân cần được lọc máu bằng oxy để điều trị các bệnh yếu cơ hô hấp và máy điều hòa nhịp tim đối với những người mắc các bất thường về tim.

Tiên lượng của bệnh?

Tiên lượng ở những người mắc bệnh loạn dưỡng cơ thì rất khác nhau tùy thuộc vào loại và diễn tiến của bệnh. Một số  trường hợp có thể nhẹ và bệnh tiến triển rất chậm, ít ảnh hưởng đến cuộc sống của họ, trong khi những người khác cơ lại yếu rất trầm trọng, mất chức năng cơ và mất cả khả năng đi bộ. Một số trẻ mắc bệnh này có thể tử vong khi còn ở trong bụng mẹ, trong khi những đứa trẻ khác có thể vẫn sống kèm theo sự mất khả năng cơ ở mức trung bình.


Theo Medic8

Xương khớp

Xem thêm


Viết bình luận