Home Engl Foru G+ Face 



Đột biến gen và hội chứng “chân không nghỉ”

(ĐTĐ) - Một vài năm trở lại đây, các nhà khoa học trên thế giới đã phát hiện ra một dạng bệnh lý kỳ lạ đang ngày càng trở nên phổ biến. Người bệnh không ngừng vận động, di chuyển chân tay để có thể cảm thấy dễ chịu hơn và dường như việc phải bất động một chỗ dù chỉ trong vài phút cũng có thể gây ra những cơn khó chịu, bức bối. Hội chứng bệnh có tên gọi Restless legs syndrome (chân không nghỉ) được xem là một dạng bệnh do đột biến gen đang ngày càng phổ biến trên thế giới.

 

Hội chứng Restless legs syndrome – RLS

Tại Anh, số bệnh nhân được xác định mắc phải hội chứng Restless legs syndrome - RLS ước tính lên tới 5 triệu người. Điều đáng lo ngại hơn cả là hội chứng này do lỗi gen gây ra và có thể di truyền. Về bản chất, Restless legs syndrome là một dạng bệnh khủng hoảng hệ thần kinh với các biểu hiện đặc trưng như người bệnh không thể cưỡng lại được sự muốn chuyển động cơ thể và họ bắt buộc phải cử động chân, tay hay luôn đi lại để giảm cảm giác khó chịu trong người. Hội chứng bệnh xảy ra phổ biến và ảnh hưởng nhiều nhất đến tay, chân vì thế còn có tên gọi là hội chứng “chân không nghỉ”. Khi phải ngồi yên một chỗ, người bệnh bắt đầu có các triệu chứng bồn chồn, ngứa ngáy khó chịu trong cơ bắp chân hoặc tay và sự khó chịu này chỉ chấm dứt khi các cơ tay chân được vận động. Trong lúc ngủ, người bệnh thường xuất hiện các triệu chứng co giật cơ chân, tay và bồn chồn không yên. Bệnh lý có thể gây ra khủng hoảng cho giấc ngủ và ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh.

Người bệnh hoạt động luôn chân, luôn tay, đi đi lại lại... vì khi dừng, cảm giác khó chịu bắt đầu hành hạ họ. Phổ biến nhất là trong độ tuổi từ 40 - 45.

Các nhà khoa học Mỹ lo ngại bởi dạng bệnh Restless legs syndrome đang xuất hiện khá phổ biến trên thế giới.

Hội chứng chân không nghỉ

Mất cân bằng dopamin trong vỏ não liên quan đến hội chứng “chân không nghỉ”.

…Và những nghiên cứu

Nghiên cứu về hội chứng bệnh, nhóm các nhà khoa học thuộc nhiều quốc gia trên thế giới bao gồm: các nhà khoa học Đức, Canada và Mỹ đã tiến hành nghiên cứu và phát hiện ra sự đột biến của hai loại gen chính là nguyên nhân dẫn tới hội chứng chân không nghỉ. Những gen đột biến này đáng tiếc là có thể di truyền và gây xuất hiện bệnh lặp lại ở những thế hệ sau. Kết quả một điều tra tình cờ cho thấy, khoảng 4.867 người được phát hiện có gen gây bệnh RLS so với con số 7.000 người không mang gen. Gen đột biến thứ nhất được phát hiện có liên quan đến việc kiểm soát hoạt động của não có tên gọi TOX3 - vốn có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ các tế bào não. Song sự đột biến của TOX3 lại kích thích hệ thần kinh có cảm giác bồn chồn, ngứa ngáy hoặc tê cơ chân khi ngồi, nằm yên lâu và nó kích thích chân tay phải hoạt động, đi lại mới có thể mang lại cảm giác thoải mái. Tình trạng này kéo dài có thể gây suy nhược cơ thể hoặc ức chế nghiêm trọng. Trẻ nhỏ cũng có thể bị mắc RLS nhưng càng về già, biểu hiện của RLS càng rõ. Cứ 10 người trong độ tuổi 65 lại có một người được phát hiện mắc RLS.

Năm 1945, một chuyên gia thần kinh học người Thụy Điển tên là Karl - Axel Ekbon đã phát hiện ra các biểu hiện của hội chứng RLS. Ông đã mô tả chính xác hội chứng này cũng như lý giải bệnh lý có liên quan tới sự mất cân bằng các hoá chất trong não, trong đó phải kể tới hoá chất có tên gọi dopamine. RLS vì thế còn được gọi là hội chứng Ekbon.

Cũng theo chuyên gia thần kinh học Karl Ekbon, phụ nữ là những đối tượng dễ bị ảnh hưởng bởi hội chứng RLS hơn so với nam giới, đặc biệt là trong những tuần cuối mang thai. Ở trẻ nhỏ, hội chứng có thể bị nhầm lẫn với các chứng đau chân tay thông thường vì nó ít gây hậu quả nghiêm trọng. Ngoài 20 tuổi, các dấu hiệu đầu tiên bắt đầu xuất hiện, càng về già, tình trạng bệnh càng trở nên tồi tệ hơn và tập trung vào những thời điểm như khi ngủ, nghỉ ngơi. Năm 2003, Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ chính thức cảnh báo về hội chứng RLS với các biểu hiện như sau: khó chịu khi không vận động, bồn chồn khi phải ngồi yên lâu một chỗ như khi ngồi trên ôtô hoặc máy bay, trong lớp học hoặc khi chờ đợi... Các dấu hiệu này xuất hiện khi bước vào tuổi 40 - 45 tuổi, có thể biến mất trong một vài tháng hoặc một vài năm rồi quay trở lại.

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra cơ chế gây RLS có liên quan đến sự mất cân bằng dopamin trong vỏ não. Như vậy, có thể áp dụng cách điều trị tương tự như điều trị chứng Parkinson là làm cân bằng lượng dopamin thiếu hụt trong vỏ não để hạn chế cảm giác bồn chồn khó chịu chân tay khi cơ thể không hoạt động. Ngoài ra, nguyên nhân thứ phát gây RLS còn được phát hiện do các viêm nhiễm gây thiếu hụt sắt trong máu và do phản ứng thái quá của hệ miễn dịch với khuẩn gây bệnh đường ruột. Tuy nhiên, RLS vẫn đang được xem là bệnh lý phức tạp chưa cách nào chữa trị dứt điểm và cần nhiều thời gian nghiên cứu làm rõ.

Dailymail - Nguồn Suckhoedoisong.vn
Xương khớp

Xem thêm


Viết bình luận

Đăng nhập

Bằng TK mạng xã hội:

   

Hoặc TK đã đăng ký:

Diễn đàn bảo trì