Biến thành xương: Căn bệnh hiếm gặp khóa nạn nhân trong bộ xương thứ hai

Đây là số phận của những người có chứng loạn sản xơ cốt hóa quá mức (fibrodysplasia ossificans progressiva -FOP),

một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nhất và có thể gây tàn tật nặng nề nhất, trong đó viêm làm cho tổ chức mềm của cơ thể chuyển hóa thành xương, dần dần “nhốt” nạn nhân trong một bộ xương thứ hai.

Một người đàn ông 25 tuổi mắc bệnh FOP (phải) và hình ảnh bộ xương của anh ta (trái)

(ảnh do Dr. Fred Kaplan cung cấp)

Ashley Kurpiel, 28 tuổi, ở thành phố Peachtree, bang Georgia, Mỹ, bị chẩn đoán mắc FOP khi 3 tuổi sau 5 tháng khi bác sĩ cắt bỏ nhầm cánh tay phải của cô, do kết luận rằng sự tăng sản xơ là do ung thư. Kurpiel cho biết, tới 90% người mắc FOP bị chẩn đoán nhầm với một số dạng ung thư.

Một vài người còn phải trải qua những đợt hóa trị, sinh thiết, hoặc phẫu thuật một cách vô ích - tất cả đều làm cho bệnh nặng thêm do gây ra thêm nhiều chỗ viêm và kết quả là sinh ra nhiều xương hơn.

Ashley Kurpiel trước khi mắc bệnh (phải) và hiện nay (trái)

(ảnh do Ashley Kurpiel cung cấp)

Trên toàn thế giới có khoảng 700 bệnh nhân FOP. Với họ, những việc đơn giản như đi khám răng, một cú ngã, hoặc một vết tiêm phòng đều có thể dẫn đến việc các khớp cứng hóa - đôi khi chỉ qua một đêm - và không bao giờ cử động lại được nữa.

Tiến sĩ Eileen Shore, phó giáo sư nghiên cứu phẫu thuật chỉnh hình tại Đại học Pennsylvania, người đã nghiên cứu bệnh này năm 1991 cho biết, hiện nay chưa có phương pháp điều trị thực sự hoặc làm thay đổi một cách căn bản bệnh. Steroid có thể được chỉ định cho các dấu hiệu khởi phát đầu tiên để làm giảm viêm, nhưng sự thành công của liệu pháp này còn hạn chế và rất khác nhau ở các bệnh nhân.

Còn theo Tiến sĩ Fred Kaplan, một chuyên gia chỉnh hình, người đã cống hiến cuộc đời để giải quyết những rối loạn di truyền bí ẩn, những người bệnh FOP có nhiều lý do để hy vọng. Kể từ khi nhận dạng được gen nguyên nhân gây FOP đã mở ra chân trời mới trong điều trị và mở toang cánh cửa hy vọng.

Khoa học phía sau Bí ẩn

Cơ chuyển thành xương tự phát nghe như khoa học viễn tưởng, nhưng các nhà nghiên cứu giờ đây hiểu rằng đó là do một đột biến di truyền đơn gây sự đáp ứng điên cuồng của phản ứng viêm trong cơ thể.

Từ lúc sinh, FOP có thể được biểu thị bởi một biến dạng của các ngón chân cái và đôi khi thêm ở cổ, nhưng sự hình thành xương ở chỗ khác thường bắt đầu trong thập niên đầu tiên của cuộc sống. Những người FOP bắt đầu cảm thấy bệnh khi một phần cơ thể cụ thể trở nên cứng, đỏ, sưng và đau - chỉ ra rằng một phản ứng viêm bắt đầu xảy ra. Trong thời gian phản ứng này, các tín hiệu bị nhận dạng nhầm: thay vì sản xuất mô mềm mới để hàn gắn vết thương, cơ thể lại bắt đầu làm ra mô cứng - đẩy ra cơ bắp và dây chằng khỏe trong tiến trình.

Tránh chấn thương gây viêm là một cách để làm chậm tiến triển của FOP, nhưng đối với nhiều phụ huynh, khó chấp nhận do nó có thể bảo vệ con của họ tạm thời, nhưng cướp đi của chúng một tuổi thơ bình thường. Hoặc những đứa trẻ có thể chạy nhảy và chơi như những đứa trẻ khác, nhưng phải trả giá sau này.

Tuổi thọ trung bình của những người FOP là khoảng hơn 40. Tử vong thường do suy tim hay suy phổi sau khi tim đã bị suy yếu do những năm bơm chống lại một bức tường ngực cứng.

Những tiến bộ của di truyền học đang tạo nên những hy vọng tìm ra phương cách điều trị bệnh. Hiện nay các nhà khoa học đang phát triển các mô hình động vật mắc bệnh FOP ở gà, ruồi, cá và chuột để nghiên cứu và thử nghiệm thuốc.

Cộng đồng FOP tạo nên các tiến bộ nghiên cứu

Một yếu tố lớn trong việc nghiên cứu mới này có thể là tiền được tăng lên do Hiệp hội loạn sản xơ cốt hóa quá mức Quốc tế (IFOPA), một tổ chức phi lợi nhuận được Jeannie Peeper thành lập năm 1988 mang lại hy vọng thông qua nghiên cứu, giáo dục và hỗ trợ trong khi tìm kiếm một phương pháp chữa bệnh.

Peeper cũng là một người bệnh FOP từ khi 4 tuổi. Hiện nay ở tuổi 51, Peeper đã vượt quá mong đợi - cả về tuổi thọ cũng như những gì bà đã làm được cho căn bệnh hiếm gặp này. IFOPA đã hỗ trợ tài chính cho các nghiên cứu của Kaplan và Shore; cung cấp, hỗ trợ cho những người FOP những thiết bị đặc biệt, lập website, và tổ chức hội thảo nâng cao nhận thức.