Ðột biến di truyền gây bệnh giãn cơ tim

(ĐTĐ) – Tạp chí Science Translational Medicine số ra trung tuần tháng Giêng 2015 đăng tải nghiên cứu của Trường cao đẳng y khoa Hoàng gia London (ICL) Anh cho biết, một số đột biến gen là thủ phạm làm gia tăng bệnh suy tim, nhất là bệnh giãn cơ tim (DCM).

DCM là một dạng suy tim trong đó các vách cơ tim bị kéo căng, giãn nở và làm suy yếu hiệu quả bơm máu. Kết luận trên được dựa trên nghiên cứu ở 5.000 người, phát hiện thấy các đột biến di truyền đã sản sinh ra một protein có tên “titin” dẫn đến mắc bệnh DCM hay nói cách khác đột biến di truyền ảnh hưởng đến protein “titin” và cuối cùng làm cho tim đàn hồi kém.

Qua nghiên cứu trật tự gen của những người tình nguyện, các nhà khoa học phát hiện thấy có nhiều đột biến của gen “titin” mang tính kế thừa trong các gia đình và làm cho protein trở nên ngắn hơn, thủ phạm gây 1/4 số ca mắc bệnh trầm trọng về tim.

Phát hiện trên mang tính đột phá, giúp y học hiểu sâu thêm về bệnh suy tim,  cho ra đời liệu pháp điều trị hiệu quả hơn đối với căn bệnh suy tim mà hiện nay khoa học vẫn chưa có giải pháp điều trị hữu hiệu.

(Theo Reuters, 1/2015)

Nguồn Suckhoedoisong.vn