Có rất nhiều điều phải suy nghĩ khi bạn phát hiện ra mình mắc bệnh thận đa nang di truyền gen trội (ADPKD).

Khi nào bạn bắt đầu điều trị?

Cuộc sống hàng ngày của bạn sẽ thay đổi?

Nó sẽ ảnh hưởng đến con bạn như thế nào?

Điều cuối cùng có thể thực sự khó khăn. Nhưng Jillian Warejko, MD, chuyên gia về thận nhi khoa tại Yale Medicine, cho biết điều quan trọng là trẻ phải biết điều gì sẽ xảy ra.

Warejko nói: “Có rất nhiều sức mạnh khi biết được lịch sử sức khỏe của chính bạn. “Vì vậy, chúng tôi cố gắng dạy bọn trẻ trao quyền cho bản thân và ủng hộ chính mình.”

Bạn nên điều chỉnh cuộc trò chuyện của mình dựa trên độ tuổi phát triển của con bạn. Và bạn có thể muốn giãn cách cuộc nói chuyện của mình theo thời gian.

Dưới đây là một số chủ đề để giúp bạn bắt đầu.

Làm thế nào bạn có được nó

-5%
10.990.000
Mua
-9%
Bán chạy

Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng

[Wonder MF508N] Máy vật lý trị liệu Wonder MF5-08N (New)

3.290.000
-6%

Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới

[MPT8-12] Máy vật lý trị liệu đa năng MPT8-12

3.490.000
Mua
BH 20 năm
Mua

Nếu con bạn là thanh thiếu niên hoặc thanh niên, bạn có thể phân tích những kiến ​​thức cơ bản về bệnh di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường này. Warejko giải thích rằng một gen bị lỗi trên nhiễm sắc thể không có giới tính sẽ gây ra ADPKD. Điều đó có nghĩa là dù con bạn là nam hay nữ thì vẫn có 50% khả năng chúng sẽ nhận gen đột biến này từ bạn. Và nếu họ mắc bệnh thì có 50% khả năng họ sẽ truyền bệnh cho con cái.

Bạn có thể cần cung cấp cho trẻ nhỏ ít thông tin hơn. Bạn vẫn có thể đưa ra ADPKD. Nhưng hãy sử dụng những thuật ngữ phù hợp với lứa tuổi và không đáng sợ.

“Bạn không muốn bọn trẻ sợ hãi,” Warejko nói. “Nỗi sợ hãi có thể khiến người ta không muốn đi khám bác sĩ.”

Trong thực tế của mình, Warejko mô tả ADPKD như thế này:

“Có vẻ như một vài thành viên trong gia đình đã mắc phải căn bệnh gọi là bệnh thận. Và lý do bạn đến thăm tôi hôm nay là vì chúng tôi muốn đảm bảo rằng, nếu bạn cũng mắc bệnh thận, chúng tôi sẽ làm mọi thứ trong khả năng của mình để đảm bảo bạn luôn khỏe mạnh nhất có thể.”

Cô cũng dặn dò các em rằng tốt nhất nên điều trị bệnh này sớm, khi thận của các em còn “tốt” và vẫn hoạt động bình thường. Và cách tốt nhất để làm điều đó, cô ấy nói, là “đảm bảo rằng bạn đang đăng ký với chúng tôi”.

Các triệu chứng cần theo dõi

Nếu con bạn mắc ADPKD, chúng có thể không gặp bất kỳ vấn đề gì khi còn nhỏ hoặc thanh niên.

Neera Dahl, MD, PhD, chuyên gia về thận của Yale Medicine cho biết: “Căn bệnh này có thể diễn ra tương đối yên tĩnh trong những năm đầu tiên.

Như đã nói, Dahl cho rằng cha mẹ và trẻ em nên biết những gì cần chú ý.

Hãy bảo con bạn lên tiếng nếu chúng nhận thấy:

  • Đau lưng hoặc đau bên
  • Máu hoặc đau khi đi tiểu
  • Bất kỳ thay đổi nước tiểu nào khác
  • Đau đầu thường xuyên

Khuyến khích con bạn theo dõi chi tiết sức khỏe của chúng.

Warejko nói: “Nếu bác sĩ nói với họ rằng huyết áp của họ hơi cao, hãy hạ con số đó xuống”. “Mọi người đều có một mảnh ‘giấy’ mọi lúc mọi nơi vì điện thoại của chúng tôi đều có ‘ghi chú’.”

Bạn cũng có thể chia sẻ cảm giác của căn bệnh đối với mình. Nhưng hãy nhớ rằng con bạn có thể không có trải nghiệm tương tự.

Warejko nói: “Điều khó khăn về ADPKD là mọi người đều có một chút khác biệt, ngay cả giữa các thành viên trong gia đình”. “Nhưng tôi luôn khuyến khích các gia đình cởi mở với nhau.”

Khi nào và làm thế nào để được chẩn đoán

Trẻ em có thể chỉ cần thăm khám sức khỏe định kỳ mỗi năm một lần. Nhưng bác sĩ của họ nên kiểm tra huyết áp cao hoặc máu trong nước tiểu.

Dahl nói: “Nếu những điều đó không xảy ra, đó là lý do để điều tra thêm. “Nếu không, bạn có thể theo dõi bọn trẻ để xem chúng đang hoạt động như thế nào.”

Warejko nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kiểm tra sức khỏe hàng năm ở độ tuổi thanh thiếu niên và đầu những năm 20 tuổi. Cô ấy nói, đôi khi những người trẻ tuổi có thể mắc ADPKD bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc này vì họ cảm thấy khỏe mạnh. Mặc dù họ có thể bị huyết áp cao hoặc bị u nang mà không biết.

Cô nói: “Một trong những phần khó khăn nhất của bệnh thận là bạn không cảm nhận được nó cho đến khi bạn cảm nhận được nó.

Để chẩn đoán ADPKD, bạn có thể nhận được:

Kiểm tra hình ảnh. Dahl nói: Phổ biến nhất là siêu âm. Đây là một xét nghiệm không đau, có thể chụp ảnh đường tiết niệu hoặc thận. Các xét nghiệm hình ảnh khác bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).

Xét nghiệm di truyền. Đây là cách chắc chắn để biết bạn có mắc ADPKD hay không. Nhưng nó có thể không phải là lựa chọn phù hợp cho tất cả mọi người, đặc biệt là trẻ nhỏ. Warejko nói: “Có rất nhiều tranh luận về ý nghĩa của việc xét nghiệm di truyền đối với một người dưới 18 tuổi, khi họ chưa ở độ tuổi mà họ có thể hoàn toàn đồng ý”. “Không phải mọi người đều muốn biết khuynh hướng di truyền của họ là gì.”

Hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn tìm hiểu xem đây có phải là điều bạn hoặc gia đình bạn muốn làm hay không.

Sàng lọc trước cấy ghép. Điều này dành cho những đứa trẻ đã trưởng thành muốn lập gia đình. Những người sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có thể được thực hiện một xét nghiệm đặc biệt để kiểm tra ADPKD trong trứng đã thụ tinh. Nó không chính xác 100%. Nhưng nó có thể là sự lựa chọn cho những người muốn thực hiện các bước để giảm nguy cơ họ truyền gen, Dahl nói.

Đặt một ví dụ tốt

Bạn có thể dạy con bạn một số thói quen lành mạnh để bảo vệ thận của chúng. Nếu họ hỏi tại sao, hãy nói với họ rằng bạn muốn giúp họ đạt được mục tiêu. Đó là những gì Warejko làm. Cô hỏi bọn trẻ lớn lên chúng muốn làm nghề gì. Sau đó cô ấy nói với họ: “Tôi muốn các bạn thành công và một phần trong đó là sức khỏe”.

Lời khuyên của cô bao gồm:

  • Uống nhiều nước.
  • Ăn chế độ ăn ít muối.
  • Nhận đủ hoạt động thể chất.
  • Ăn nhiều trái cây và rau quả tươi.
  • Tránh thực phẩm chế biến sẵn và thức ăn nhanh.

Warejko biết rằng không phải ai cũng dễ dàng thực hiện được những thay đổi lành mạnh này. Một số gia đình có thể không được tiếp cận với sản phẩm tươi sống hoặc sống trong một khu phố nơi an toàn để đi dạo. Đó là lý do tại sao cô ấy nỗ lực động não cùng trẻ em và phụ huynh. Cô ấy sẽ giúp họ tìm cách có được thực phẩm lành mạnh hoặc tập thể dục tại nhà. “Tôi cố gắng hỏi cụ thể, ‘Chúng tôi cần có những hạn chế gì khi làm việc bên trong?’”

Cuộc sống với ADPKD

Việc điều trị đã đi một chặng đường dài trong những năm gần đây. Năm 2018, FDA đã phê duyệt tolvaptan (Jynarque), loại thuốc đầu tiên điều trị bệnh ADPKD cho người lớn. Nó có thể làm chậm sự hình thành u nang trên thận.

Warejko nói: “Tôi nghĩ tolvaptan sẽ thay đổi quỹ đạo và chúng ta sẽ không còn thấy nhiều người bị suy thận nữa”. “Hy vọng của tôi là quả cầu tuyết sẽ tiếp tục lăn xuống dốc.”