Bệnh xương đen

(ĐTĐ) – Thời gian gần đây, trên thế giới xuất hiện những căn bệnh kỳ lạ, trong đó có bệnh xương đen (Black Bone Disease), viết tắt AKU, căn bệnh di truyền hiếm gặp, gây tích tụ homogentisic acid (HA) cao gấp 2.000 lần so với mức bình thường.

BS. Nick Sireau với quyết tâm trị bệnh cho hai con

Theo tờ Daily Mail của Anh số ra ngày 4/4/2014, hiện nay tại Anh gia đình BS. Nick Sireau, nguyên Chủ tịch Quỹ từ thiện SolarAir, có hai con là Dainiel (10 tuổi) và Julien 13 tuổi đều mắc phải căn bệnh hiếm gặp này. Khi còn nhỏ, sức khỏe của cả hai bé vẫn bình thường nhưng theo bác sĩ thì khi bước vào tuổi trưởng thành, cả hai sẽ mắc bệnh suy nhược cơ thể. Khởi phát bệnh, người bệnh sẽ bị viêm xương khớp, nước tiểu, xương, ráy tai và màu mắt sẽ chuyển sang màu đen xám xịt, đồng thời phát sinh bệnh tim nguy hiểm. Ngoài ra, bệnh AKU còn gây tích tụ HA cao đến mức khủng khiếp và nếu không được điều trị sớm sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng. BS. Nick Sireau hiện đã nghỉ việc để dành thời gian nghiên cứu, ứng dụng một liệu pháp mới nhằm điều trị cho hai con. Đặc biệt là hạn chế nguy cơ giòn xương và biến chứng tim mạch.

Năm 2010, sau khi nghỉ việc tại SolarAir, BS.Nick Sireau chuyển sang làm cho Hiệp hội AKU của Anh để tiện cho việc thực hiện dự án thử nghiệm lâm sàng một loại thuốc, dự kiến sẽ khởi động vào ngày 14/4/2014 ở 42 bệnh nhân tại Liverpool, dùng loại thuốc có tên nitisinone.

Nitisinone đã từng được cấp bản quyền điều trị cho những bệnh nhân mắc chứng bệnh di truyền lạ khác, nếu thành công cũng sẽ được cấp bản quyền cho điều trị bệnh AKU. Ngoài thí nghiệm nói trên, còn có tới 70 bệnh nhân ở Anh, Pháp và Slovakia cũng sẽ tham gia một cuộc thử nghiệm dùng nitisinone trong thời gian 4 năm dưới sự tài trợ của Ủy ban châu Âu. Tuy nhiên, những người thực hiện dự án còn phải quyên góp khoảng 98.000USD để giúp đỡ cho người bệnh đi lại và chi phí cho những người đi cùng hỗ trợ. Những người đứng đầu đề tài hy vọng thuốc nitisinone sẽ giúp bệnh nhân AKU lớn tuổi làm chậm quá trình phát triển, và giúp các bệnh nhân trẻ “chặn đứng” triệu chứng. Nếu thành công, người bệnh vẫn phải uống mỗi ngày 1 viên trong suốt thời gian còn lại cuộc đời.

Theo BS.Nick Sireau, ông rất hy vọng thuốc sẽ phát huy tác dụng, mang lại niềm hy vọng cho người bệnh bởi phần lớn những người mắc căn bệnh AKU đều không tránh khỏi tàn tật, không làm việc được, cuộc đời buồn tủi một khi phát sinh biến chứng. Riêng hai đứa con của BS. Nick Sireau, nếu thuốc có tác dụng, sẽ hạn chế nguy cơ biến chứng về khớp, cột sống do bệnh loãng xương xuất hiện sớm (từ 15 – 40 tuổi). Sở dĩ viêm xương khớp ở người mắc bệnh AKU gia tăng là do HA rất cao, cao gấp 2.000 lần so với mức cho phép. Nó tấn công xương, sụn và gây biến dạng những bộ phận này, tạo màu đen xám xịt, mỏng và giòn trước khi bị gãy. Ngoài ra, AKU còn gây biến màu mắt, gây bệnh tim mạch, làm cho các mạch máu van tim bị xơ cứng, ảnh hưởng đến quá trình lưu thông máu. Chưa hết, bệnh AKU còn gây các hội chứng về thận, tuyến tiền liệt, gia tăng bệnh sỏi thận, mồ hôi có màu đen và da xám.

Bệnh xương đen

Bệnh AKU làm cho xương và sụn biến màu đen nếu không được điều trị kịp thời.

Cũng theo BS. Nick Sireau, hiện tại hai con của ông vẫn khỏe mạnh, chưa xuất hiện dấu hiệu đau đớn, tuy nhiên ngay từ khi mới sinh, nước tiểu của các bé này đã xuất hiện màu đen. Đáng tiếc, bác sĩ lại chẩn đoán là do mẹ ăn bắp cải đỏ và truyền sang con qua đường sữa. Chưa yên tâm, gia đình đã tiến hành một số xét nghiệm tại Bệnh viện Nhi Great Ormond và phát hiện thấy cả hai đều mắc bệnh AKU giai đoạn đầu. Khi sinh đứa con thứ hai, BS. Nick Sireau cho rằng khả năng mắc bệnh của con là 25% và cũng như lần đầu, tã lót đã biến màu đen.

Bệnh AKU là gì?

Xương đen là căn bệnh di truyền hiếm gặp, hay còn có tên khác là AKU, Alcaptonuria hay thiếu hụt homogentisic acid oxidase hay acidura homogentisic. Thủ phạm do 1 gen lặn thường xuất hiện trong các gia đình có hôn nhân cận huyết thống gây ra, phát sinh hiện tượng loạn trao đổi chất gọi là Ancapton. Lúc còn nhỏ, bẩm sinh này ít gây ảnh hưởng nhưng càng về sau biến chứng càng tăng do ancapton bài tiết nhiều và cũng là căn bệnh chưa có thuốc đặc trị. Hiện tại, trên thế giới có khoảng 250.000 đến 1 triệu người mắc bệnh, nhất là ở Slovakia và Cộng hòa Dominica. Bệnh có thể gây viêm xương khớp nghiêm trọng do tích tụ HA trong cơ thể làm cho xương, sụn và nhiều bộ phận khác bị nhiễm độc, biến màu đen nên mới có tên gọi là bệnh xương đen.

Triệu chứng sớm nhất của AKU là nước tiểu sẫm màu, xuất hiện đốm đen trên lòng trắng mắt, da sẫm và thiểu năng xương khớp, cột sống bị viêm, dễ giòn và dễ gãy. Nguyên nhân gây bệnh là do khuyết tật của gen HGD từ người bố hay người mẹ truyền sang, gây phong bế quá trình bẻ gãy hai loại acid amin là tyrosine và phenylalanine HA tích tụ trong các mô da và cơ thể, bài tiết ra ngoài qua đường nước tiểu và chuyển sang màu đen một khi tiếp xúc với không khí. Một lượng lớn acid vẫn còn lưu trong cơ thể và máu, biến máu thành màu đen, gây bệnh viêm xương khớp nghiêm trọng. Theo thống kê, có trên 50% người lớn bị viêm xương khớp và mắc các chứng bệnh khác về tim, phổi và động mạch.

Bệnh AKU có thể phát hiện bằng xét nghiệm nước tiểu, nếu dương tính, có nghĩa hàm lượng clorua sắt tích tụ cao. Khi clorua sắt tích tụ trong nước tiểu, biến nước tiểu thành màu đen, đây chính là dấu hiệu dễ phát hiện bệnh nhất.