U sợi thần kinh – HHK

U sợi thần kinh – HHK

U sợi thần kinh


1. Định nghĩa

U sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền gây rối loạn tăng trưởng của tế bào trong hệ thống thần kinh, gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u này có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong hệ thần kinh, kể cả ở não, tủy sống và dây thần kinh lớn/nhỏ. U sợi thần kinh (USTK) thường được chẩn đoán từ khi còn trẻ hoặc ở tuổi rưởng thành.

Các khối u thường lành tính (không phải ung thư) và chứng rối loạn này thường nhẹ. Nhưng ảnh hưởng của USTK có thể dao động từ giảm chức năng nghe và khả năng học tập đến biến chứng tim mạch, và trong một vài trường hợp, gây ra ung thư.

Điều trị USTK nhằm mục đích tối đa hóa sự tăng trưởng và phát triển lành mạnh của hệ thống thần kinh và kiểm soát các biến chứng ngay sau khi các khối u phát sinh. Trong trường hợp USTK gây ra các khối u nhỏ hoặc lớn đang đè ép lên dây thần kinh, phẫu thuật có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng.

2. Triệu chứng lâm sàng

Có ba loại USTK riêng biệt với các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

2.1. U sợi thần kinh typ 1( Neurofibromatosis 1 – NF1) còn gọi là u sợi thần kinh ngoại vi

– NF1 thường xuất hiện ở trẻ em. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

+ Đốm nâu nhạt, phẳng trên da (có từ 6 đốm trở lên). Những đốm nàyvô hại, còn được gọi là dát cafe sữa (café au lait), phổ biến ở nhiều người. Với NF1, các dát cafe sữa thường bẩm sinh hoặc xuất hiện trong những năm đầu đời. Số lượng có xu hướng gia tăng trong thời thơ ấu và sau đó ổn định. Chúng không là vấn đề bệnh lý nghiêm trọng nhưng đôi khi có thể là một mối quan tâm về thẩm mỹ.

U sợi thần kinh – HHK
+ Tàn nhang ở nách, vùng háng. Dấu hiệu này thường xuất hiện ở tuổi 4-5.

+U mềm trên hoặc dưới da (neurofibromas). Đây là những khối u lành tính phát triển trên mô thần kinh gần với da. Đôi khi, sự tăng trưởng sẽ liên quan đến nhiều dây thần kinh (u thần kinh thể đám rối).

U sợi thần kinh – HHK

+ Nốt nhỏ trên con ngươi (nốt Lisch). Rất khó để nhìn thấy những tổn thương vô hại nàykhi chỉ nhìn bình thường, nhưng bác sĩ có thể phát hiện ra chúng với một dụng cụ đặc biệt.

U sợi thần kinh – HHK


+ kiểm tra gen. Xét nghiệm di truyền có sẵn cho NF1, NF2 và schwannomatosis, và có thể được thực hiện trước khi sinh

7. Phương pháp điều trị và thuốc

Cơ sở chính của điều trị USTK là theo dõi các biến chứng, và bắt đầu điều trị thích hợp càng sớm càng tốt. Nói chung, bạn hoặc con bạn càng sớm nhận được sự chăm sóc của một bác sĩ chuyên về USTK, kết quả càng tốt hơn.

– Giám sát

Nếu có một đứa con với NF1, bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra hàng năm để:

+ Đánh giá sự xuất hiện mới hoặc thay đổi những neurofibromas hiện có ở da

+ Kiểm tra huyết áp cho những dấu hiệu của bệnh cao huyết áp

+ Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển – bao gồm cả trọng lượng, chiều cao và chu vi vòng đầu – theo biểu đồ tăng trưởng cho trẻ em với NF1

+ Đánh giá bất kỳ thay đổi ở xương

+ Đánh giá sự phát triển trong học tập và tiến bộ trong trường học

+ Khám mắt đầy đủ

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trong các dấu hiệu hoặc triệu chứng giữa nhưng lần khám, như tăng trưởng nhanh chóng của u sợi hoặc khởi phát cơn đau do một khối u, điều đó là quan trọng để liên hệ với bác sĩ kịp thời để loại trừ khả năng khối u ung thư và tiếp cận phương pháp điều trị thích hợp ở giai đoạn đầu.

Một khi đứa trẻ với NF1 đạt đến tuổi trưởng thành, tần suất giám sát có thể được điều chỉnh cho phù hợp với nhu cầu của người NF1. Người lớn bị bệnh nhẹ có thể không cần theo dõi thường xuyên như một người với những biến chứng nghiêm trọng hơn.

Phẫu thuật và các thủ thuật khác

– Phẫu thuật để loại bỏ tất cả hoặc một phần của các khối u đè nén các mô lân cận hoặc gây tổn hại các bộ phận cơ thể có thể giúp làm giảm nhẹ triệu chứng. Điều này đúng cho tất cả các hình thức USTK. Loại bỏ hoàn toàn schwannomas trong schwannomatosis có thể làm giảm đau đáng kể. Tuy nhiên, hãy chắc chắn để thảo luận về ưu và nhược điểm của phẫu thuật một cách cẩn thận với bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm trong điều trị các khối u thần kinh. Ví dụ, khối u thường phát triển trở lại và phẫu thuật trên cùng một vị trí lần nữa có thể không khả thi so với lần đầu tiên. Ngoài ra, phẫu thuật để loại bỏ một u schwann tiền đình có thể mang đến một nguy cơ mất thính lực toàn bộ hoặc tổn thương dây thần kinh mặt.


– Stereotactic radiosurgery có thể là một lựa chọn cho những người với NF2 và u schwann tiền đình. Thủ thuật này cho phép bác sĩ đưa bức xạ đến vị trí chính xác của khối u và có thể giúp bảo tồn khả năng nghe. Nhưng nó có thể gây ra một mối quan tâm về bức xạ gây ra ung thư, đặc biệt là nếu bức xạ được áp dụng lặp đi lặp lại và ở độ tuổi trẻ.

– Phẫu thuật và điều trị laser có thể được sử dụng để loại bỏ các tổn thương trên bề mặt của da và giúp cải thiện ngoại hình.

– Sử dụng nẹp lưng để điều trị chứng vẹo cột sống. Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật cũng có thể là một lựa chọn.

Điều trị ung thư

Các khối u ác tính và ung thư khác liên quan với USTK (thường là NF1) được điều trị bằng các phương pháp điều trị ung thư tiêu chuẩn, chẳng hạn như hóa trị, phẫu thuật và xạ trị

Nguồn://www.mayoclinic.com/health/neurofibromatosis/DS01185/METHOD=print&DSECTION=all

Posted in Ung bướu, tagged chuyên đề, Nguyễn Hữu Bảo Thơ, tổ 3, tuan 7, Y2010A on Tháng Sáu 24, 2012

Nguồn Hahoangkiem.com

Có thể bạn quan tâm

    Bài viết của: PGS.TS Hà Hoàng Kiệm
    PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Phục hồi Chức năng, chuyên viên Thận - Tiết niệu; Bệnh viện Quân y 103, Học viện Quân y
    57 bài viết