Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS-Amyotrophic Lateral Sclerosis) và nhà Bác học thiên tài Stephen Hawking – HHK

Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS-Amyotrophic Lateral Sclerosis) và nhà Bác học thiên tài Stephen Hawking – HHK

Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS-Amyotrophic Lateral Sclerosis) và nhà Bác học thiên tài Stephen Hawking

Bệnh Xơ cột bên teo cơ – ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) và câu truyện về nhà bác học thiên tài Stephen Hawking

Các trang mạng xã hội liên tục chia sẻ các video "Thử thách nước đá" (Ice Bucket Challenge) của các nhân vật nổi tiếng như Mark Zuckerberg, Bill Gate, Novav Djokovic… để quyêngópcho quỹ nghiên cứuchống lại căn bệnh ALS. ALS còn có tên khác là bệnh Lou Gehrig, được đặt theo huyền thoại bóng chày Mỹ, Lou Gehrig – người được mệnh danh là “Người sắt” khi còn thi đấu.Ông mắc phải chứng xơ cột bên teo cơ khi đang ở đỉnh cao của sự nghiệp và qua đời chỉ 2 năm sau khi được chẩn đoán ở tuổi 39. Ngoài ra, nhà vật lý nổi tiếng Stephen Hawking và tay guitar Jason Becker cũng là những nạn nhân của ALS.

Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS-Amyotrophic Lateral Sclerosis) và nhà Bác học thiên tài Stephen Hawking – HHK

1. Đại cương

Bệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) (amyotrophic lateral sclerosis: ALS), còn gọi là bệnh Charcot được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoái hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác.

Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người trên 100.000 dân số. Bệnh gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều nhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

2. Bệnh căn, bệnh sinh và tổn thương bệnh lý

2.1. Bệnh căn

Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiều bệnh nhân vẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có một số trường hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Ở một số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố trên, người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơ xuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não. Nhiều trường hợp bệnh xuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ cột bên teo cơ ở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang mai tủy sống, xơ não tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy…

Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về men chuyển hoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit, glutamat…

Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch.

2.2. Tổn thương bệnh lý

Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. Đặc điểm của tổn thương là: phản ứng viêm và thoái hoá, các tế bào thần kinh bị thoái hoá hoặc huỷ hoại được thay bằng tổ chức xơ, các sợi thần kinh bị thoái hoá huỷ hoại bao myelin, các đường dẫn truyền thần kinh bị đứt đọan. Quanh các mạch máu có thâm nhiễm nhẹ các tế bào viêm. Tiến triển của tổn thương có xu hướng lan dần lên cao, bắt đầu thường từ phình tuỷ cổ lan dần lên hành não, cầu não và vỏ não.

3. Lâm sàng

3.1. Đặc điểm khởi phát của bệnh

Bệnh khởi phát từ từ, bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy đủ, sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng.

– Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân XCBTC. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay, sau đó một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia, đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.

– Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp.

– Khởi phát bằng bại và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân thường sau khởi phát ở chi trên, có thể thấy biểu hiện giống như tổn thương dây thần kinh hông to hoặc dây thần kinh hông khoeo ngoài, nhưng đã kèm theo tăng phản xạ gân xương và có thể thấy phản xạ bệnh lý bó tháp.

– Hiếm gặp khởi phát bằng teo và bại các cơ đùi, nó chỉ thể hiện sau khi bệnh đã tiến triển nặng.

– Khởi phát bằng triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X biểu hiện bằng lời nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số bệnh nhân XCBTC.

– Khởi phát bằng rung giật các sợi cơ, các bó cơ ít gặp.

– Hiếm có trường hợp khởi phát bằng co cứng tăng trương lực cơ và bằng tăng phản xạ gân xương trước khi có giảm sức cơ và teo cơ.

3.2. Bảng lâm sàng đầy đủ

Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý có 3 đặc điểm như sau:

* Bại, teo cơ nhất là ở ngọn chỉ.

* Tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý bó tháp, rung giật các bó sợi cơ, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây thần kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não.

* Không giảm và mất cảm giác.

– Bại và teo cơ: bại và teo cơ rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi đôi với giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngón tay thường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới teo rõ các cơ ở trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn. Ở giai đoạn nặng mới thấy teo cơ ở các cơ cổ và ở mặt, các cơ hô hấp ít ảnh hưởng, những trường hợp nặng, giai đoạn cuối mới có khó thở.

– Rung giật bó sợi cơ (Fibrillations and fasciculation).

Rung các sợi cơ và bó sợi cơ là triệu chứng thường xuyên có trong bệnh XCBTC. Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được. Khám bệnh nhân ta cũng nhìn thấy được các bó sợi cơ rung giật. Khu vực xuất hiện nhiều nhất là các cơ ở cánh tay, ở bả vai, ở đùi và đặc biệt thấy ở lưỡi, các sợi cơ rung giật như những con giun nhỏ luôn cựa quậy trong lưỡi.

Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…

Cơ chế xuất hiện các rung giật bó sợi cơ còn chưa được xác định rõ; có giả thuyết cho rằng do tăng tính nhạy cảm với acetylcholin của các đơn vị vận động của cơ chứ không phải do các noron vận động ở tuỷ sống bị kích thích, khi người ta phong bế dẫn truyền của các dây thần kinh vận động vẫn không mất rung giật cơ.

– Hội chứng tháp: do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ gân xương rõ và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt. Đây là đặc điểm đặc trưng của bệnh XCBTC, phản xạ gân xương tăng và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ ngay ở khu vực teo cơ, tưởng chừng như là một bệnh thần kinh ngoại vi đơn thuần, chỉ đến khi liệt nặng và teo cơ quá nặng thì mới giảm dần và mất phản xạ gân xương.

Có thể giải thích biểu hiện tăng phản xạ gân xương bằng sự mất ức chế cung phản xạ do tổn thương hệ tháp trong khi cung phản xạ gân xương chưa bị tổn thương nặng nề, khi đến cung phản xạ này cũng bị tổn thương nặng mới có biểu hiện giảm và mất phản xạ gân xương.

Phản xạ bệnh lý bó tháp biểu hiện rõ các phản xạ như: Babinski ở chi dưới, Hoffmann và Rossolimo ở chi trên. Có thể thấy các phản xạ tự động ở miệng như phản xạ gan tay – cằm, phản xạ nút, phản xạ vòi, hoặc biểu hiện co thắt cơ vòng miệng khi cười, khi khóc như trong hội chứng liệt giả hành não.
Có thể thấy tăng trương lực cơ hoặc co cứng ở hai chi dưới trong giai đoạn đầu của bệnh đôi khi có biểu hiện rung giật xương bánh chè, rung giật bàn chân.

+ Hội chứng hành não hoặc hội chứng liệt giả hành não.

Có thể bệnh khởi phát bằng hội chứng hành não, nhưng đa số trường hợp hội chứng hành não xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh. Biểu hiện bằng tổn thương dây IX, X, bệnh nhân nói ngọng, nuốt nghẹn, sặc, màn hầu sa thấp, lưỡi teo nhăn nhúm như chiếc lá héo, vận động lưỡi rất hạn chế không thè dài lưỡi ra ngoài được, vì vậy nhai và nuốt vô cùng khó khăn, những âm cần vận động lưỡi bệnh nhân nói rất khó khăn, giọng nói đơn điệu và ở mức độ nặng bệnh nhân không phát âm được. hàm dưới trễ xuống, miệng không ngậm kín được, nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài. Khi tổn thương lên nhân dây vận động dây V ở cầu não thì xuất hiện teo các cơ nhai và giảm sức nhai.

Ở giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành), nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim do tổn thương nhân dây thực vật của dây X.

Nếu tổn thương ở đường dẫn truyền trên nhân cả hai bên (bó gối) xuất hiện hội chứng liệt giả hành não, biểu hiện bệnh lý tương tự hội chứng hành não nhưng nếu chưa tổn thương các nhân dây thần kinh sọ não nặng thì chưa có biểu hiện teo cơ lưỡi và chưa mất phản xạ vén màn hầu.

+ Những triệu chứng bệnh lý khác:

– Có thể thấy biểu hiện rối loạn tâm thần như thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ, giảm sút trí nặng.

– Bệnh không bao giờ có giảm cảm giác và mất cảm giác, nhưng có thể có dị cảm như nóng rát, kiến bò, có thể có đau cơ, chuột rút, căng tức ở các cơ có biểu hiện bệnh lý.

4. Khám xét cận lâm sàng

4.1. Dịch não tuỷ

Trong hầu hết trường hợp xét nghiệm dịch não thấy bình thường, số ít trường hợp có biểu hiện tăng nhẹ protein.

4.2. Điện cơ

Điện cơ có biểu hiện điển hình của rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ, tuy nhiên cũng không phải là đặc hiệu của bệnh XCBTC mà nó cũng tương tự biểu hiện cơ của các bệnh lý tổn thương tuỷ sống khác.

Điện cơ khi không co cơ xuất hiện điện thế rung sợi cơ, khi co cơ tối đa điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ và kéo dài bước sóng điện thế đơn vị vận động.

4.3. Xét nghiệm máu và nước tiểu

Các xét nghiệm máu không thấy thay đổi gì rõ, có tác giả nêu có biểu hiện rối loạn chuyển hoá pyruvat. Có thể thấy tăng bài tiết creatinin và giảm creatinin trong nước tiểu.

Chụp MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (hình ảnh T2), teo thùy trán não.

4.4. Sinh thiết cơ

Sinh thiết cơ có hình ảnh teo các sợi cơ giống như teo cơ do các bệnh thần kinh ngoại vi khác, với biểu hiện: teo, thoái hoá các sợi cơ trong một bó cơ các sợi cơ đều bị thoái hoá, không xen kẽ sợi cơ bình thường, nhưng có bó cơ không bị thoái hoá xen kẽ lẫn bó cơ bị thoái hoá. Không có rối loạn đáng kể cấu trúc của sợi cơ, không xen lẫn các tổ chức xơ và mỡ vào các cơ.

5. Chẩn đoán

5.1. Chẩn đoán xác định

– Chẩn đoán xác định bệnh XCBTC chủ yếu dựa vào bảng lâm sàng: yếu và teo cơ, rung giật các bó sợi, có hội chứng bó tháp, tiến triển đến có hội chứng hành não, không giảm hoặc mất cảm giác. Kết hợp với điện cơ và nếu cần thì sinh thiết cơ để chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác có teo cơ.

Ở giai đoạn đầu của bệnh, nếu bệnh nhân có yếu và teo cơ mà lại tăng phản xạ gân xương, không thấy giảm cảm giác thì phải nghĩ đến xơ cột bên teo cơ.

– Các thể lâm sàng:

Có thể chia các thể lâm sàng dựa vào cách khởi phát bệnh như: thể khởi phát teo cơ kiểu Aran – Duchenne, thể bại nửa người, thể bại hai chi dưới, thể hành não, thể di truyền gia đình

5.2. Chẩn đoán phân biệt

– Trước hết cần phân biệt với teo cơ tiên phát như: loạn dưỡng cơ tiến triển, ở bệnh cơ tiên phát không có hội chứng hành não hoặc liệt giả hành não. Nếu có nghi ngờ thì điện cơ và sinh thiết cơ giúp ta loại trừ hoàn toàn bệnh lý của cơ.
– Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác của tuỷ sống và não như: xơ não tuỷ rải rác, hạ liệt cứng gia đình, viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển, thoái hoá cột sống có chèn ép các rễ thần kinh cổ, hốc tuỷ, thiểu năng tuần hoàn não hệ động mạch sống nền, u tuỷ cổ và giang mai thần kinh.
Các bệnh nhân trên đều có bảng lâm sàng riêng, có thể nêu những đặc điểm chính của bệnh khác với XCBTC như sau:

– Xơ não tủy rải rác, do tổn thương nhiều ổ, rải rác ở não và tuỷ nên lâm sàng đa dạng, thường thấy ở các triệu chứng như: giảm thị lực, liệt hai chi dưới, hội chứng tiểu não, hội chứng tiền đình, ít có biểu hiện teo cơ và rung giật bó sợi cơ.

– Hạ liệt cứng gia đình: biểu hiện bằng liệt trung ương chi dưới tiến triển nặng dần, có rối loạn cơ vòng, không tiến triển lên chi trên và hành não.

– Viêm sừng trước tuỷ sống mạn tính tiến triển: biểu hiện bằng liệt ngoại vi ở hai chi trên hoặc tứ chi kèm theo teo cơ, không có rối loạn cảm giác nhưng không có hội chứng tháp.

– Tổn thương các rễ thần kinh cổ do thoái hoá cột sống cổ: hội chứng Aran- Duchenne thực sự kèm theo rối loạn cảm giác, không bao giờ tăng phản xạ gân xương và có phản xạ bệnh lý bó tháp.

– Hốc tuỷ: có rối loạn cảm giác điển hình là phân ly cảm giác: mất cảm giác đau, nóng, lạnh, còn xúc giác và cảm giác sâu.

– U tuỷ cổ: có biểu hiện chèn ép tủy nên bao giờ cũng có rối loạn cảm giác như: đau rễ, giảm cảm giác theo kiểu khoanh đoạn và theo đường dẫn truyền thần kinh.
– Thiểu năng tuần hoàn hệ động mạch sống – nền: ở mức độ nặng.

6. Điều trị

Việc điều trị còn khó khăn, có thể dùng corticoid từng đợt, điều trị triệu chứng là chính. Có thể dùng Imuno – globulin.

Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%.

Truyện về nhà khoa học huyền thoạiStephen Hawking và căn bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS)

Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS-Amyotrophic Lateral Sclerosis) và nhà Bác học thiên tài Stephen Hawking – HHKBệnh xơ cột bên teo cơ (ALS-Amyotrophic Lateral Sclerosis) và nhà Bác học thiên tài Stephen Hawking – HHK

Stephen Hawking sinh ngày 8 tháng 1 năm 1942, tại Oxford, giáo sư ở ĐH Cambridge, nhà khoa học nổi tiếng nhất thế giới còn sống đến ngày nay,người tìm ra câu trả lời cho những vấn đề hóc búa nhất của vật lý hiện đại.Ông là tác giả của học thuyết vạn vật, một học thuyếtđã kết hợpđược cái vô cùng lớn là thuyết tươngđối của Einstein và cái vô cùng nhỏ là thuyết cơ học lượng tử. Học thuyết lý giải sự rađời và vận hành của vũ trụ.Ông được phát hiện mắc chứng bệnh ALS (amyotrophic lateral sclerosis)năm21 tuổi ( 1962)và được các bác sĩ tiên đoán ông chỉ có thể sống thêm 2 năm, khi đó ôngđang làm luậnán tiến sĩ vàđang yêu Jane Wilde, cô nữ sinh cùng trường mê văn chương và sùng đạo. Cô đã cảm phục Hawking, hứa hẹn sẽ chăm sóc ông khi tình trạng sức khỏe của ông xấu đi. Và không lâu sau, cô đón nhận lời cầu hôn của Hawking trong hạnh phúc và trở thành vợ của ông năm 1965. Thế nhưng, bất chấp lời tiênđoán của các bác sĩ,ông vẫn tồn tại hơn 50 năm qua và vượt qua tàn tậtđể trở thành một nhà vật lý thiên tài.

Ngày 20/4/2009, Stephen Hawking rơi vào tình trạng nguy kịch vì căn bệnh nan y ALS. Người phát ngôn Đại học Cambrigde, Anh, thông báo rằng giáo sư Hawking "phải nhập viện và đang rất yếu". Các tờ báo bắt đầu đăng tải những bài tóm lược vinh danh cuộc đời của ông hoàng vật lý lý thuyết như cáo phó sớm. Nhiều chuyên gia lo ngại thời gian của ông sắp hết. Thế nhưng, căn bệnh không thể khuất phục được Hawking. Ở tuổi 73, cùng với hội chứng vô phương cứu chữa, Stephen được cho là không thể tiếp tục thuyết hình thành vũ trụ, nghiên cứu về mối lo ngại của trí tuệ nhân tạo… Vượt qua tất cả những điều đó, Stephen Hawking đã làm nên kỳ tích sống sót với căn bệnh ALS, khiến không ít chuyên gia bất ngờ. Ông nói "Jane Wilde và tình yêu không điều kiện của cô ấy đã thay đổi cuộc đời tôi. Nó đã cho tôi một nguồn sức mạnh để sống".

Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS-Amyotrophic Lateral Sclerosis) và nhà Bác học thiên tài Stephen Hawking – HHK

Lễ cưới củaStephen Hawing với cô dâu Jane Wilde năm 1965.

Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS-Amyotrophic Lateral Sclerosis) và nhà Bác học thiên tài Stephen Hawking – HHK

Stephen đã có với Jane ba đứa con:Lucy, Tim và Robert (từ trái qua).

Có thể nói tài năng của Hawking không nở rộ được nhiều đến thế nếu thiếu vai trò của vợ ông, bà Jane Wilde, một cử nhân ngôn ngữ học. Biết rõ căn bệnh hiểm nghèo có thể dẫn đến cái chết bất cứ lúc nào, bà Jane vẫn quyết định lấy ông, mang lại cho ông niềm hy vọng và ý chí để tiếp tục nghiên cứu trong khi sức khoẻ ngày càng tồi tệ. Đến khi Hawking bị liệt hoàn toàn, bà bỏ hết công việc, tình nguyện làm “vú nuôi” để chăm sóc ông 24/24 giờ mỗi ngày.

Tuy nhiên, cuộc hôn nhân tưởng chừng như hoàn mỹ của Stephen và Jane bắt đầu gặp thử thách. Bệnh tật khiến ông trở nên mất tự tin vào bản thân mình cũng như tạo áp lực đè nặng lên đôi vai của vợ. Jane đã từng có những lúc yếu lòng và nảy sinh tình cảm với Jonathan Hellyer Jones – một nhạc công đàn organ tại dàn nhạc nhà thờ, người rất quan tâm và ngày càng trở nên gần gũi với gia đình Hawking. Stephen Hawking hiểu những gánh nặng trên đôi vai bé nhỏ của Jane và chấp nhận hoàn cảnh đó. Tuy nhiên, Jane là một người vợ chung thủy và trong sâu thẳm bà vẫn dành tình yêu cho người chồng đã gắn bó với mình hơn 20 năm qua. Bà và Hellyer Jones quyết định không phá vỡ gia đình và mối quan hệ giữa hai người vẫn giữ trong sáng trong một thời gian dài.