Điều trị đau .com
  • Nơi cung cấp thông tin về Đau và Điều trị đau !
0124 589 8686

(ĐTĐ) - Đau đớn hay sợ hãi là một trong những cảm giác hết sức tự nhiên ở con người. Tuy nhiên, vì những lý do đặc biệt, một số người gần như bị mất hoàn toàn cảm giác đó. Một trong những nguyên nhân dẫn tới tình trạng không biết đau được khoa học xác định là do hội chứng có tên gọi Smith - Magenis.

 

Hội chứng Smith - Magenis

Là một chứng bệnh có tỉ lệ xuất hiện rất thấp khoảng 1/25.000 trường hợp, Smith - Magenis syndrome (SMS) là một dạng khủng hoảng phát triển gây ảnh hưởng trực tiếp đến cơ thể.

Biểu hiện chủ yếu của SMS là chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, khó ngủ và một số biểu hiện về xử sự khác ở trẻ nhỏ.

Em bé không biết đau

Theo nghiên cứu khoa học, bản chất của SMS là sự cố lỗi xảy ra trên chuỗi chromosome thứ 17, chính vì vậy hội chứng Smith - Magenis còn được gọi bằng tên khác là hội chứng lỗi trên chuỗi chromosome thứ 17 (17p - syndrome). Tên gọi Smith - Magenis được đặt theo tên hai nhà khoa học đầu tiên đã tìm ra các biểu hiện bệnh vào năm 1986 là Ann C. M. Smith - một chuyên gia nghiên cứu về gen di truyền tại Viện Sức khỏe Quốc gia và R. Ellen Magenis - một chuyên gia dược học và di truyền học tại Trường đại học Oregon, Mỹ.

Hầu hết những trẻ em được phát hiện mắc hội chứng Smith - Magenis đều có sự khác biệt trên khuôn mặt, cụ thể là khuôn mặt vuông, mắt sâu, hàm dưới bành ra, cằm dày, đôi khi bị điếc... và một số đặc điểm biểu hiện rất rõ khác của hội chứng SMS - đó là tình trạng mất ngủ kéo dài, hay gặm móng tay, tự đập vào đầu... Do vậy, khi đứa trẻ còn nhỏ, chúng thường hay quấy khóc hơn bình thường. Trong khi những đứa trẻ bình thường ngủ phần lớn thời gian trong ngày, những em bé mắc hội chứng SMS rất ít ngủ và thường thức giấc trong đêm.

Người bệnh SMS đôi khi là người có cá tính rất đặc biệt, song phần lớn là những người gặp vấn đề trong biểu hiện và cách hành xử. Những đứa trẻ mắc SMS rất dễ nổi giận, la khóc vô cớ hoặc dễ bị rơi vào tình trạng buồn bã, mất tập trung, kèm theo các biểu hiện giống như chứng tự kỷ và đặc biệt là chúng rất dễ tự gây tổn thương cho bản thân do không có cảm giác với trạng thái đau đớn.

Sự lỗi gen trên chuỗi chromosome 17 ở những người mắc SMS là do bị mất một số gen cơ bản ở các vị trí đặc biệt, đó là các gen kiểm soát quá trình sản sinh acid retinoic tự nhiên trong cơ thể có tên gọi RAI1. Một số nhỏ những người mắc SMS được phát hiện vẫn có gen RAI1 song đã có sự đột biến trên các phiên bản RAI1 này. SMS được xác định thông qua xét nghiệm máu và phân tích gen, cụ thể là phân tích cấu trúc gen trên chuỗi chromosome có tên gọi cytogenetic.

Những phương pháp điều trị Smith - Magenis hiện nay phụ thuộc vào mức độ và tình trạng bệnh. Những trẻ nhỏ được điều trị chủ yếu bằng biện pháp vật lý trị liệu, liệu pháp trò chuyện, liệu pháp tâm lý và trị liệu bằng một số loại thuốc có chứa thành phần melatonin, trazodone giúp điều hòa giấc ngủ, ổn định thần kinh... song thường kéo dài suốt cuộc đời người bệnh.

Và em bé không biết đau

Những bệnh nhân đầu tiên mắc phải hội chứng SMS đã được phát hiện từ rất sớm vào khoảng năm 1980. Từ năm 1986, hai nhà khoa học Smith và Magenis đã phát hiện những bệnh nhân có biểu hiện bệnh đầu tiên trên thế giới. Ngày nay, con số những bệnh nhân mắc SMS được phát hiện nhiều hơn, tập trung vào những bệnh nhân nhỏ tuổi.

Tại Anh, mới đây một cô bé 4 tuổi tên là Grace Riddell được gia đình phát hiện là mắc phải một căn bệnh lạ khiến cho bé không có cảm giác đau đớn. Song điều mà bố mẹ bé Grace lo sợ hơn cả là trong lúc cả nhà ngủ ngon giấc thì cô bé luôn thức dậy bất chợt và có thể đối mặt với những nguy hiểm mà bố mẹ khó có thể kiểm soát. Sau khi khám và nghiên cứu các biểu hiện của Grace, các bác sĩ tại Bệnh viện Castle Vale, Birmingham, Anh quốc chẩn đoán bé Grace đã mắc hội chứng SMS do lỗi gen xảy ra trên chuỗi chromosome thứ 17. Căn bệnh đã khiến cho Grace vô cảm với những tổn thương trên cơ thể. Ngay cả khi bị bỏng hay bị thương, cô bé 4 tuổi này đều không nhận thức được đó là nguy hiểm bởi bé không có cảm giác đau nên không thấy sợ hãi.

Mặc dù đã được bố mẹ bố trí ngủ riêng trong chiếc giường có vách chắn để tránh bị ngã, song bé Grace vẫn có thể tự gây tổn thương cho bản thân bằng cách tự cào xước cánh tay và chân cho tới khi chảy máu. Điều này khiến bố mẹ của Grace vô cùng lo lắng. Họ lo sợ tính mạng cô con gái nhỏ của mình có thể bị đe doạ bất cứ lúc nào.

Các nghiên cứu khoa học cho thấy, trường hợp của bé Grace không có dấu hiệu nào về việc căn bệnh này là do tiền sử gia đình. Trong khi đó, bé Harry và bé Charlie - anh trai và em trai của Grace đều được xác nhận khỏe mạnh, không có dấu hiệu của hội chứng Smith - Magenis. Như vậy, lý giải duy nhất cho tình trạng bệnh của Grace là do đột biến gen xảy ra trên chuỗi chromosome 17.

Trong trường hợp của bé Grace Riddell, do tác động của lỗi gen, bé bị hạn chế rất nhiều về khả năng đọc, khả năng ngôn ngữ và gặp phải một số vấn đề về hành xử thông thường. Song, đáng sợ hơn cả là việc bé không phân biệt được những thứ nguy hiểm hoặc có thể gây thương tích cho bản thân, chẳng hạn như việc tiếp xúc với nước nóng, với lửa, va đập vào tường, bị xe tông... Điều này khiến bố mẹ của bé luôn phải để mắt theo dõi hoạt động của bé cả ngày. Mặc dù vậy, họ vẫn không thể ngăn cản kịp những hành vi bất thường của Grace, chẳng hạn như khi bị va vào tường, không những không khóc do bị đau, mà bé Grace còn dùng tay đấm rất mạnh vào tường khiến cho bàn tay bị thương. Hiện bé Grace Riddell đang được chăm sóc tại Viện nhi Birmingham dưới sự theo dõi của các chuyên gia về gen. Căn bệnh của Grace không chỉ thu hút sự lý giải của giới khoa học mà còn giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về bản chất của những hội chứng xuất phát từ lỗi gen.

Theo Daily Mail Reporter, 6/2011 - Nguồn Suckhoedoisong.vn

Bạn đánh giá: 0 / 5

Ngôi sao không hiệu lựcNgôi sao không hiệu lựcNgôi sao không hiệu lựcNgôi sao không hiệu lựcNgôi sao không hiệu lực
 

Được tài trợ

Bài viết mới

Một số vấn đề cơ bản về bệnh loãng xương

11-12-2017 Hits:271 Loãng xương DrBlack

Loãng xương là một chuyên ngành còn rất mới, ban đầu được cho là một bệnh thứ yếu. Song khi nghiên cứu sâu về Loãng xương cho thấy tỷ lệ lưu hành, tỷ lệ biến chứng gãy xương và tỷ lệ tử vong do biến chứng gãy xương ngày một tăng, đặc biệt là ở phụ nữ mãn kinh. Do vậy ngày nay Loãng xương đã trở thành một chuyên ngành nghiên cứu sâu về cấu trúc, chức năng và bệnh lý nguyên phát của xương.  Các khía cạnh được đề cập đến trong bài viết này bao gồm: 1. Chẩn đoán...

Read more

Viết bình luận