Sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi: Bước đột phá mới trong chẩn đoán

(ĐTĐ) – Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành – là rối loạn do di truyền thường gặp nhất, những trẻ mắc hội chứng Down là một gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ.

Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tư vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi: Bước đột phá mới trong chẩn đoán

Tìm hiểu thông tin và thực hiện sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết với mọi thai phụ.

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tư vấn có nên chọc ối hay không (chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai). Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down.

Đến thập niên 90, các nhà chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng (dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày). Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Do hiện tượng sinh muộn ở Nhật Bản ngày càng phổ biến, nên nhu cầu xét nghiệm nước ối để xác định bệnh Down đang tăng lên. Theo thống kê, số ca xét nghiệm như vậy năm 2008 đã lên tới khoảng 13.000 trường hợp. Biện pháp xét nghiệm nước ối có độ chính xác cao, nhưng cũng gây tỷ lệ sảy thai 0,5%.

Để hạn chế tình hình trên, từ tháng 9/2012, tại Tokyo (Nhật Bản), Trung tâm nghiên cứu y tế sinh trưởng và 4 trường đại học lớn ở Nhật Bản đã áp dụng thành công phương pháp chẩn đoán tiền sinh sản mới đơn giản và an toàn hơn cho thai phụ và thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của thai phụ. Để thực hiện biện pháp chẩn đoán mới này, các nhà khoa học kiểm tra gen của thai nhi bằng cách chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ của thai phụ đem xét nghiệm.

Ngoài việc có thể xác định chính xác tới trên 99% thai nhi mắc bệnh Down, so với biện pháp xét nghiệm nước ối, biện pháp xét nghiệm máu của thai phụ có thể thực hiện sớm hơn 5 tuần, khi phụ nữ có thai khoảng 10 tuần.

Với sự phát triển của y học ngày nay, phương pháp chẩn đoán mới này sẽ hạn chế được nguy cơ sảy thai đảm bảo sự an toàn cho mẹ và con.

Nguồn Suckhoedoisong.vn

(Lưu ý: Việc đáp ứng với các liệu trình điều trị, máy, thiết bị trợ giúp là khác nhau tùy thuộc cơ địa mỗi người !
Những thông tin y học trên website chỉ mang tính tham khảo, bạn không được tự ý áp dụng nếu chưa được sự chỉ dẫn của thầy thuốc !)

Có thể bạn quan tâm