fbpx
Viện điện tử

Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) là gì?

Thiếu Hụt Alpha-1 Antitrypsin (aat)
Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) không chỉ là một thứ. Nó được gọi là quang phổ vì đây là một nhóm các hội chứng hiếm gặp. Điểm chung của chúng là chúng liên quan đến các bộ phận cơ thể phát triển quá mức hoặc có hình dạng khác thường. Điều này xảy ra do những thay đổi hoặc đột biến ở gen có tên PIK3CA.

Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) là gì?

Các dị tật mạch máu do PROS gây ra có mặt ngay từ khi sinh ra, nhưng chúng có thể không biểu hiện cho đến sau này trong cuộc sống. (Nguồn ảnh: Dermnet New Zealand)

Những thay đổi đó và sự phát triển quá mức mà chúng gây ra có thể xảy ra ở nhiều bộ phận trên cơ thể, bao gồm da, mạch máu, xương, mỡ và não. PROS có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh và bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng. Thông thường, những triệu chứng này có thể nhìn thấy rõ khi trẻ chào đời, vì vậy các bác sĩ có thể chẩn đoán trẻ mắc bệnh PROS khi mới sinh. Đôi khi nó xảy ra muộn hơn trong thời thơ ấu.

Phổ phát triển quá mức liên quan đến PIK3CA (PROS) là gì?

Dị tật mạch máu liên quan đến PROS có thể ảnh hưởng đến tĩnh mạch, động mạch và mạch bạch huyết ở bất cứ đâu trong cơ thể. (Nguồn ảnh: Nguồn khoa học)

Những thay đổi trong gen PIK3CA gây ra PROS do hoạt động thường xuyên của gen trong cơ thể bạn. Giống như nhiều gen, nó có hướng dẫn tạo ra một loại protein nhất định. Protein PIK3CA kiểm soát các protein khác đóng vai trò là tín hiệu quan trọng trong cơ thể bạn. Những tín hiệu đó giúp đảm bảo rằng các tế bào phát triển, phân chia, di chuyển và chết khi cần thiết.

Khi tế bào không có hướng dẫn PIK3CA phù hợp, protein sẽ không thực hiện đúng chức năng của nó. PIK3CA bị lỗi dẫn đến sai sót trong quá trình phát triển của tế bào. Khi những sai lầm đó khiến tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc sống quá lâu, nó sẽ dẫn đến sự phát triển quá mức hoặc hình dạng bất thường ở các bộ phận của cơ thể nơi nó xảy ra.Ở những người bị PROS, sự tăng trưởng bất thường có thể xảy ra ở một số bộ phận của cơ thể nhưng không xảy ra ở những bộ phận khác. Đó là bởi vì các đột biến gây ra PROS thường không có ở tất cả các tế bào của bạn mà chỉ có một số trong số chúng.Không giống như nhiều tình trạng di truyền khác, PROS không được truyền từ cha mẹ sang con cái. Vì vậy, nếu con bạn mắc bệnh này, điều đó không có nghĩa là bạn cũng mắc bệnh này hoặc những đứa trẻ khác của bạn cũng mắc bệnh này.

Đôi khi, các bác sĩ tự chẩn đoán PROS. Những lần khác, họ có thể đưa ra chẩn đoán về một trong những hội chứng thuộc PROS, chẳng hạn như:

Tăng sản xơ mỡ. Loại này gây ra sự phát triển loang lổ trên các chi hoặc các bộ phận cơ thể khác. Nó xảy ra khi mô mỡ, sợi hoặc mạch máu phát triển quá nhiều. Sự tăng trưởng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể gây ra vấn đề khi đi lại và di chuyển.
Hội chứng CLOVES. Tên của tình trạng này là từ viết tắt mô tả các triệu chứng của nó. C là viết tắt của bẩm sinh, nghĩa là nó có ngay từ khi sinh ra. L là lipomatous, hoặc liên quan đến chất béo. (Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh CLOVES đều có khối mỡ nhìn thấy được.) O dành cho sự phát triển quá mức. V là dị tật mạch máu hoặc mạch máu bất thường, có thể gây ra những vết bớt hoặc tĩnh mạch nổi rõ. E là nốt ruồi biểu bì, một loại tổn thương da. S dành cho các vấn đề về cột sống hoặc xương, bao gồm cả cột sống bị cong, gọi là chứng vẹo cột sống. Những người bị CLOVES cũng có thể có các dấu hiệu khác, chẳng hạn như bàn tay, bàn chân, ngón tay hoặc ngón chân to và có khoảng trống rộng giữa các ngón chân và ngón tay.Hội chứng dị dạng mao mạch lớn (MCAP). Dạng PROS này gây ra sự phát triển quá mức của não và các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như mạch máu và các bộ phận trên khuôn mặt. Những người mắc hội chứng MCAP có thể bị chậm phát triển và ngón tay, ngón chân bất thường.Hội chứng Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML). Loại này thường ảnh hưởng đến sự phát triển của tay và chân. Hội chứng HHML gây ra các khối mỡ phát triển chậm và không đau dưới da ở nhiều bộ phận trên cơ thể. Những hiện tượng này thường xảy ra ở lưng, thân, chân, cánh tay và ngón tay. Cũng có thể có những mạch máu bất thường.
Bệnh bán cầu. Ở loại này, toàn bộ hoặc một nửa bộ não lớn hơn bình thường. Cũng có thể có những thay đổi trong mạch máu. Trẻ bị bệnh nửa người có thể bị co giật, tê liệt và chậm phát triển.Bệnh lipomatosis thâm nhiễm ở mặt. Rối loạn này bao gồm sưng tấy không đau hoặc phát triển quá mức một phần khuôn mặt. Nó thường chỉ xảy ra ở một bên đầu. Đôi khi khối u phát triển từ dây thần kinh hoặc một phần lưỡi to hơn bình thường. Xương và răng cũng có thể bị ảnh hưởng.

Không có cách chữa trị PROS, nhưng có nhiều cách để kiểm soát tình trạng và các triệu chứng của nó. Bác sĩ của con bạn có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ các khối u phát triển quá mức, đặc biệt nếu chúng gây khó khăn khi vận động hoặc các hoạt động khác. Phẫu thuật cũng có thể làm giảm áp lực lên não, điều chỉnh chứng vẹo cột sống hoặc kiểm soát các vấn đề khác. Thuốc có thể giúp giảm cơn co giật hoặc các triệu chứng khác.

PROS là một tình trạng suốt đời. Sự phát triển quá mức của các mô có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của con bạn theo một số cách. Vì PROS rất khác nhau và có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể nên diễn biến và triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Ví dụ, khi não bị ảnh hưởng, nó có thể dẫn đến chậm phát triển và khác biệt trong học tập.

Một số người mắc PROS cũng có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư hơn. (Những thay đổi trong gen PIK3CA cũng xuất hiện ở khối u của những người mắc bệnh ung thư không mắc PROS.) Hãy hỏi bác sĩ về nguy cơ của con bạn hiện tại và trong tương lai.

Jabeen Begum, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator

-5%
Original price was: 11.550.000₫.Current price is: 10.990.000₫.
Mua
-9%
Bán chạy

Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng

[Wonder MF508N] Máy vật lý trị liệu Wonder MF5-08N (New)

Original price was: 3.600.000₫.Current price is: 3.290.000₫.
-6%

Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới

[MPT8-12] Máy vật lý trị liệu đa năng MPT8-12

Original price was: 3.700.000₫.Current price is: 3.490.000₫.
Mua
BH 20 năm
Mua

(Lưu ý: Việc đáp ứng với các liệu trình điều trị, máy, thiết bị trợ giúp là khác nhau tùy thuộc cơ địa mỗi người !
Những thông tin y học trên website chỉ mang tính tham khảo, bạn không được tự ý áp dụng nếu chưa được sự chỉ dẫn của thầy thuốc !)

-5%
Original price was: 11.550.000₫.Current price is: 10.990.000₫.
Mua
-9%
Bán chạy

Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng

[Wonder MF508N] Máy vật lý trị liệu Wonder MF5-08N (New)

Original price was: 3.600.000₫.Current price is: 3.290.000₫.
-6%

Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới

[MPT8-12] Máy vật lý trị liệu đa năng MPT8-12

Original price was: 3.700.000₫.Current price is: 3.490.000₫.
Mua
BH 20 năm
Mua
DMCA.com Protection Status