Chẩn đoán và điều trị Xơ cứng bì toàn thể

 

1. Định nghĩa

Xơ cứng bì là một bệnh hệ thống chưa rõ nguyên nhân với đặc điểm giảm độ đàn hồi, xơ cứng ở da, tổn thương vi mạch và cơ quan nội tạng (chủ yếu ở đường tiêu hóa, mạch máu, tim, phổi, thận). Xơ cứng bì toàn thể là một bệnh tự miễn dịch gặp chủ yếu ở nữ chiếm 80% và thường ở độ tuổi 40 – 50 tuổi.

Chẩn đoán và điều trị Xơ cứng bì toàn thể

2. Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì chưa được biết rõ nhưng đây là bệnh tự miễn dịch với sự hiện diện của các tự kháng thể như kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng hạt dây tơ (anticentromer antibody – ÂC), kháng thể Scl-70 và sự tác động của các yếu tố như nội tiết, môi trường, di truyền.

3. Chẩn đoán

Có thể dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội Thấp khớp học Mỹ ACR – 1980 hay tiêu chuẩn ABCDCREST để chẩn đoán xơ cứng bì.

3.1. Chẩn đoán xác định

Dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội Thấp khớp học Mỹ (ACR) năm 1980 (với độ nhậy 97% và độ đặc hiệu 98%).

  • * Tiêu chuẩn chính: Xơ cứng da vùng gần
  • * Tiêu chuẩn phụ:
    + Xơ cứng da đầu chi
    + Sẹo ở ngón tay hoặc vết loét hoại tử ở đầu chi
    + Xơ phổi vùng đáy

Bệnh xơ cứng bì được chẩn đoán khi có tiêu chuẩn chính hoặc có 2/3 tiêu chuẩn phụ.

3.2. Tiêu chuẩn ABCDREST chẩn đoán xơ cứng bì

  • A. Các tự kháng thể (Autoantibodies): Tự kháng thể với protein dây tơ (autoantibodies to centromere proteins CENPs), kháng thể Scl-70.
  • B. Xơ phổi vùng đáy (Bibasilar pulmonary)
  • C. Cứng khớp và chế vận động khớp (Contracture of the joints)
  • D. Xơ cứng da (Dermal thickening)
  • C. Calci hóa đầu chi (Calcinosis on the fingers)
  • R. Hội chứng Raynaud (Raynaud’s phenomenon)
  • E. Rối loạn nhu động thực quản (Esophalageal distal hypomotility)
  • S. Xơ hóa da đầu chi (Sclerodactyly)
  • T. Sao mạch ở đầu chi, mặt, môi, lưỡi (Teleangiectasias).

Chẩn đoán xơ cứng bì khi có ≥ 3 tiêu chuẩn trên

3.3. Chẩn đoán thể lâm sàng

3.3.1. Xơ cứng bì thể lan tỏa

3.3.2. Xơ cứng bì thể khu trú

Hội chứng CREST (Calcinose, Ray naud, Esophageal, Sclerodactyly, Teleangiectasia): bao gồm các biểu hiện: calci hóa tổ chức dưới da ở đầu chi, hội chứng Raynaud, tổn thương thực quản, xơ cứng da đầu ngón, và sao mạch trên da.

3.4. Chẩn đoán phân biệt

* Lupus ban đỏ hệ thống

* Viêm khớp dạng thấp

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp hoặc thuốc điều trị khỏi bệnh nên chủ yếu điều trị bệnh xơ cứng bì là điều trị triệu chứng nhằm kiểm soát bệnh và hạn chế các biến chứng.

4.2. Phác đồ điều trị

4.2.1. Điều trị các triệu chứng và hội chứng bệnh

* Tổn thương da (Calci hóa da, xư cứng da…): D-Penicillamin, colchicin, Interferon gama, kem giữ ẩm da, thuốc ức chế histamin H1.

* Các triệu chứng xương khớp: vật lý trị liệu, thuốc giãn mạch ngoại vi (Tanakan, Fonzyland…), nhóm thuốc chẹn kênh canci…

* Tổn thương nội tạng (hội chứng dạ dày, thực quản, tăng áp lực động phổi, xơ phổi…): corticosteroid, thuốc ức chế miễn dịch, thuốc ức chế bơm proton…

4.3.2. Điều trị cụ thể

4.3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

Chế độ ăn giàu protein và vitamin, không hút thuốc lá, giữ ấm bàn tay, bàn chân. Điều trị vận động liệu pháp và vật lý trị liệu (nhiệt trị liệu ở các đầu chi, ngâm bùn hoặc ngâm nước khoáng vùng da bị xơ cứng). Dùng kem giữ ẩm da, ánh sáng trị liệu…

4.3.2.2. Điều trị bằng thuốc

* Điều trị hội chứng Raynaud: thuốc chẹn kênh canci (Nifedipin, Diltiazem 10mg/ngày), Fonzylan (150-300mg/ngày), Tanakan (40-80mg/ngày).

* Điều trị xơ cứng da và canci hóa ở da: D-Penicillamin (Trolovol 300mg/ngày), Colchicin (1mg/ngày), thuốc ức chế histamin H1 (Clarytin 10mg/ngày, Telfat 60-180mg/ngày), Relaxin (0,25-1mg/kg/ngày).

* Điều trị chứng trào ngược dạ dày: nhóm thuốc ức chế bơm proton (Omeprazon, Lanzoprason 20-40mg/ngày).

* Điều trị tổn thương xương khớp: thuốc chống viêm không steroid (Diclofenac 50-100mg/ngày, Meloxicam 7,5-15mg/ngày, Celecoxib 200mg/ngày…) cần lưu ý các tác dụng phụ của thuốc trên hệ thống dạ dày, ruột.

* Điều trị tăng áp lực động mạch phổi: Prostacyclin (lloprost khí dung với liều 0,5mg/kg/ngày, hoặc uống với liều 0,05mg/ngày), Endothelin (Bosentan 625mg/ngày), Viagra (50-100mg/ngày), thuốc ức chế men chuyển: captopril (12,5-100mg/ngày), Enalapril (5-15mg/ngày).

* Các thuốc ức chế miễn dịch

+ Corticosteroid (prednisolon 10-60mg/ngày)

+ Azathioprin: 1,5-3mg/ngày

+ Cyclophosphamide: 0,5-1g/ngày

+Cyclosporin A: 50-100mg/ngày

+ Mycophenolate mofetil: 250-500mg/ngày

* Phương pháp lọc huyết tương để loại bỏ các phức hợp miễn dịch

* Các thuốc khác: kháng thể đơn dòng kháng CD4, iL-2, Thaladomide

4.3.2.3. Điều trị ngoại khoa

Chỉ định điều trị ngoại khoa cắt bỏ phần chi hoại tử khi điều trị nội khoa không kết quả.

5. Theo dõi và quản lý

* Bệnh nhân được theo dõi và quản lý ngoại trú, khám định kỳ 1-3 tháng/lần tùy vào tình trạng bệnh và tiến triển của bệnh.

* Cần khám và đánh giá các triệu chứng lâm sàng: tình trạng xơ cứng da, hội chứng Raynaud, các điểm hoại tử đầu chi, tình trạng rối loạn nhu động thực quản, tình trạng khó thở, tình trạng nhiễm khuẩn.

* Các xét nghiệm cần chỉ định mỗi lần tái khám:

+ Xét nghiệm công thức máu, máu lắng

+ Chức năng gan, thận

+ Tổng phân tích nước tiểu

+ Chụp tim phổi (chụp CT scaner phổi trong trường hợp nghi ngờ có tổn thương phổi kẽ, xơ phổi…)

+ Siêu âm tim và đo áp lực động mạch phổi, không bắt buộc phải làm khi mỗi lần tái khám mà tùy theo chỉ định của bác sĩ, khi cần theo dõi các tổn thương tim mạch từ trước đó.

TS.BS. Trần Thị Minh Hoa
Khoa Cơ Xương Khớp, Bệnh viện Bạch Mai 

Có thể bạn quan tâm

Bài viết của: Phòng khám Thoát vị Đĩa đệm
Phòng khám Thoát vị Đĩa đệm | 589 Hoàng Hoa Thám, Ba Đình, Hà Nội | Phụ trách chuyên môn: BS Mai Trung Dũng | Bác sĩ chuyên khoa cấp II (Đại học y Hà hội - 2015) |Trưởng Khoa Phục hồi chức năng Bệnh viện Quân y 354 |Uỷ viên BCHTW Hội Phục hồi chức năng Việt Nam
1448 bài viết