Sức khỏe A-Z
Phù mạch di truyền (HAE)
Th11
Phù mạch di truyền là gì?
Phù mạch di truyền là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây sưng tấy dưới da, niêm mạc ruột và phổi. Nó có thể xảy ra ở các bộ phận khác nhau trên cơ thể bạn.
Bạn sinh ra đã bị phù mạch di truyền (HAE). Mặc dù bạn sẽ luôn mắc phải nó nhưng việc điều trị sẽ giúp bạn quản lý nó.
Đã có những cải tiến lớn trong điều trị và các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm kiếm các giải pháp mới.
Các triệu chứng thường xuất hiện ban đầu ở thời thơ ấu và trở nên tồi tệ hơn trong những năm thiếu niên. Nhiều người không biết HAE gây sưng tấy cho đến khi trưởng thành. Bạn có nó ở đâu trên cơ thể, tần suất các cơn xảy ra và mức độ mạnh mẽ của chúng khác nhau đối với mọi người. Các cuộc tấn công có thể đến và đi cũng như di chuyển đến các điểm khác nhau trong cùng một trận đấu. Vết sưng thường tự biến mất nhưng cũng có thể xảy ra như một sự kiện đe dọa tính mạng.
Cổ họng của bạn có thể sưng lên. Điều đó có thể cắt đứt đường thở của bạn và có thể gây tử vong. Vì vậy, nếu bạn biết mình bị HAE và cảm thấy bất kỳ thay đổi nào như vậy, hãy gọi 911 ngay.
Tần suất các cuộc tấn công có thể khác nhau. Bạn có thể bị các cơn tấn công thường xuyên cứ sau 1 đến 2 tuần hoặc 1 đến 2 lần mỗi năm và chúng có thể khó quản lý.
Nguyên nhân
Với căn bệnh này, một loại protein nhất định trong cơ thể bạn không được cân bằng. Điều này khiến các mạch máu nhỏ đẩy chất lỏng vào các khu vực lân cận của cơ thể bạn. Điều đó dẫn đến sưng tấy đột ngột.
Vấn đề với gen tạo ra protein trong máu gọi là chất ức chế C1 thường gây ra HAE. Trong hầu hết các trường hợp, bạn không có đủ lượng protein này. Ở những nơi khác, bạn có mức độ bình thường nhưng nó không hoạt động tốt.
Đối với dạng HAE phổ biến nhất, nếu một trong hai cha mẹ của bạn mắc HAE, thì bạn cũng có 50% khả năng mắc bệnh này. Nhưng đôi khi sự thay đổi gen xảy ra không rõ nguyên nhân. Nếu bạn có gen bị hỏng, bạn có thể truyền lại cho con bạn.
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
Triệu chứng
Triệu chứng chính là sưng tấy. Bạn sẽ không bị ngứa hay nổi mề đay như mọi người thường gặp khi bị dị ứng. Một cơn có thể kéo dài từ 2 đến 5 ngày.
- Miệng hoặc cổ họng
- bàn tay
- Bàn chân
- Khuôn mặt
- Bộ phận sinh dục
- Bụng
Bọng mắt ở bàn chân và bàn tay có thể gây đau đớn và khiến bạn khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
Sưng bụng có thể gây ra:
- Đau đớn tột độ
- Buồn nôn
- Nôn mửa
- Bệnh tiêu chảy
Bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu cảnh báo trước khi tình trạng sưng tấy bắt đầu. Chúng có thể bao gồm:
- Thanh
- Đau cơ
- Ngứa ran
- Đau đầu
- Đau bụng
- Khàn tiếng
- Thay đổi tâm trạng
Yếu tố kích hoạt
Mặc dù bạn có thể không biết được yếu tố kích hoạt của mình là gì, nhưng những yếu tố phổ biến bao gồm:
- Căng thẳng hoặc lo lắng
- Chấn thương nhỏ hoặc phẫu thuật
- Các bệnh như cảm lạnh hoặc cúm
- Các hoạt động thể chất như đánh máy, đập búa hoặc đẩy máy cắt cỏ
- Thuốc, bao gồm một số thuốc dùng điều trị huyết áp cao và suy tim sung huyết
Phụ nữ có thể nhận thấy sự khác biệt về số lượng hoặc độ sắc nét của các cuộc tấn công khi họ:
- Có thời kỳ của họ
- Đang mang thai. Đối với một số phụ nữ, hiện tượng này không xảy ra thường xuyên khi họ mang thai nhưng sau đó các cơn đau sẽ quay trở lại sau khi họ sinh con.
- Sử dụng biện pháp tránh thai hoặc liệu pháp thay thế hormone có chứa estrogen. Phụ nữ thường nói rằng họ bị các cơn đau ngày càng nặng hơn khi dùng các loại thuốc này.
Chẩn đoán
Nếu bạn có các triệu chứng của HAE, bác sĩ có thể hỏi:
- Bạn nhận thấy những thay đổi gì?
- Bạn bị sưng ở đâu? Bao lâu?
- Bạn có bị dị ứng ở mặt, cổ, lưỡi hoặc cổ họng không?
- Bạn có nhận thấy bất kỳ thay đổi nào xảy ra trước khi tình trạng sưng tấy bắt đầu không?
- Bạn có gặp vấn đề về dạ dày hoặc phẫu thuật dạ dày không?
- Gia đình bạn có ai gặp vấn đề về sưng tấy không?
- Bạn hoặc bất cứ ai trong gia đình bạn đã được điều trị dị ứng chưa?
Chẩn đoán đúng là chìa khóa. Đôi khi người ta được điều trị dị ứng khi chính HAE mới là nguyên nhân gây sưng tấy. Thuốc kháng histamine và corticosteroid điều trị dị ứng không có tác dụng tốt đối với căn bệnh này.
Bạn có thể bị sưng bụng, đau, tiêu chảy nghiêm trọng và mất nước nghiêm trọng và nếu chẩn đoán sai, điều đó có thể dẫn đến phẫu thuật mà bạn không cần.
Bác sĩ của bạn sẽ làm một bài kiểm tra thể chất. Bạn cũng sẽ cần xét nghiệm máu để xác nhận rằng đó là HAE.
Nếu bạn mắc bệnh này, hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu bạn đến một chuyên gia quen thuộc với tình trạng này. Bạn cũng nên hỏi bác sĩ về việc cho các thành viên khác trong gia đình bạn đi xét nghiệm, ngay cả khi không ai có triệu chứng.
Câu hỏi dành cho bác sĩ của bạn
- Tôi có cần xét nghiệm thêm không?
- Tôi có thể mong đợi điều gì từ tình trạng này?
- Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào? Tác dụng phụ của chúng là gì?
- Tôi nên làm gì nếu cổ họng bị sưng? Khả năng đó là bao nhiêu?
- Làm cách nào tôi có thể tìm ra nguyên nhân gây ra các cuộc tấn công của mình?
- Liệu tôi có truyền lại tình trạng này cho con tôi không?
- Gia đình tôi có nên xét nghiệm HAE không?
- Điều này có ảnh hưởng đến kế hoạch có gia đình của tôi không?
Điều trị
Các bác sĩ có thể sử dụng thuốc để điều trị hoặc ngăn ngừa các cuộc tấn công:
- Berotralstat (Orladeyo)
- Chất ức chế C1 esterase (Berinert, Cinryze, Haegarda)
- Conestat alfa (Ruconest)
- Ecallantide (Kalbitor)
- Icatibant (Firazyr)
- Lanadelumab-flyo (Takhzyro)
Bạn cũng có thể cần oxy hoặc dịch truyền tĩnh mạch để giảm bớt các triệu chứng.
Bác sĩ sẽ đưa ra khuyến nghị về những gì bạn cần.
Chăm sóc bản thân
Tìm hiểu càng nhiều càng tốt về HAE để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt về cách điều trị và các loại thuốc mà bạn nên thận trọng.
Nếu bạn có thể tìm ra các yếu tố kích hoạt của mình, bạn có thể tránh chúng tốt hơn. Nó giúp theo dõi các cuộc tấn công và triệu chứng của bạn trong nhật ký và tìm kiếm các mẫu.
Luôn mang theo thông tin y tế bên mình.
Nếu con bạn bị HAE, hãy lưu ý mọi thay đổi trong hành vi mà bạn thấy trước cuộc tấn công. Khi lớn lên, họ sẽ cần tìm hiểu các nguyên nhân gây bệnh và nhu cầu điều trị.
Đảm bảo rằng tất cả những người chăm sóc và thành viên gia đình đều biết về tình trạng bệnh và phải làm gì nếu cơn tấn công xảy ra.
Hãy nhớ rằng: Bất kỳ vết sưng nào ở cổ họng đều là trường hợp khẩn cấp. Dùng thuốc điều trị các cơn tấn công và gọi 911.
Kết nối với những người khác đang sống cùng HAE. Họ có thể chia sẻ những hiểu biết sâu sắc và lời khuyên của họ để giúp bạn quản lý các triệu chứng của mình.
Những gì mong đợi
Không có cách chữa trị HAE, nhưng các phương pháp điều trị mới đã giúp mọi người có thể kiểm soát các triệu chứng và tận hưởng cuộc sống năng động.
Nhận hỗ trợ
Để tìm hiểu thêm về HAE và tìm sự hỗ trợ của những người mắc bệnh này, hãy truy cập trang web của Hiệp hội Phù mạch Di truyền Hoa Kỳ tại www.haea.org.
Stephanie S. Gardner, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator
(Lưu ý: Việc đáp ứng với các liệu trình điều trị, máy, thiết bị trợ giúp là khác nhau tùy thuộc cơ địa mỗi người !
Những thông tin y học trên website chỉ mang tính tham khảo, bạn không được tự ý áp dụng nếu chưa được sự chỉ dẫn của thầy thuốc !)
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
