fbpx
Viện điện tử

Ung thư vú và xét nghiệm di truyền

Banner-mpt8-12.jpg
Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú chiếm khoảng 15% tổng số phụ nữ mắc bệnh. Có người thân (mẹ, chị gái hoặc con gái) mắc bệnh ung thư vú sẽ làm tăng gấp đôi nguy cơ của bạn.

Mỗi tế bào trong cơ thể bạn có khoảng 20.500 gen. Gen là những đoạn DNA nhỏ kiểm soát cách thức hoạt động của tế bào. Một bản sao của mỗi gen đến từ mẹ của bạn. Cái còn lại là của bố bạn.

Các gen có thể phát triển những thay đổi (còn gọi là bất thường hoặc đột biến) làm thay đổi cách thức hoạt động của tế bào.

Đột biến ở hai gen – BRCA1 và BRCA2 – là nguyên nhân phổ biến nhất gây ung thư vú di truyền, chiếm khoảng 20% ​​đến 25% trường hợp.

Thông thường, gen BRCA giúp ngăn ngừa ung thư bằng cách sửa chữa những tổn thương DNA có thể dẫn đến ung thư và khối u. Chúng cũng tạo ra các protein giúp ngăn chặn khối u phát triển.

Nếu cha hoặc mẹ của bạn mang một trong những đột biến này thì bạn có 50% khả năng mắc phải nó. Và nếu bạn có nó, bạn có thể truyền nó cho con bạn. Nếu bạn thừa hưởng BRCA1 hoặc BRCA2 bị đột biến, bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn.

Phụ nữ thừa hưởng gen BRCA1 đột biến có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú từ 55% đến 65% ở tuổi 70. Phụ nữ có BRCA2 đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú khoảng 45%. Đàn ông có đột biến BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.

Một trong hai đột biến mang lại nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn ở độ tuổi trẻ hơn (trước khi mãn kinh).

Những người có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng có nguy cơ mắc ung thư vú nguyên phát thứ hai cao hơn. Ung thư vú hai bên (ung thư ở cả hai vú) cũng phổ biến hơn ở những phụ nữ mang gen BRCA 1 hoặc BRCA2.

Những đột biến này cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng, ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc và ung thư tuyến tụy. Đàn ông phải đối mặt với nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao hơn.

Những gia đình có nguy cơ có thể thực hiện xét nghiệm máu để tìm đột biến ở những gen này.

-5%
10.990.000
Mua
-9%
Bán chạy

Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng

[Wonder MF508N] Máy vật lý trị liệu Wonder MF5-08N (New)

3.290.000
-6%

Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới

[MPT8-12] Máy vật lý trị liệu đa năng MPT8-12

3.490.000
Mua
BH 20 năm
Mua

Bạn có thể muốn thảo luận về xét nghiệm di truyền với bác sĩ nếu:

  • Bạn có hai hoặc nhiều người thân huyết thống – mẹ, chị gái, dì, anh họ hoặc con gái – bị ung thư vú tiền mãn kinh hoặc ung thư buồng trứng được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi.
  • Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt là trước khi mãn kinh và có người thân ruột thịt mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng.
  • Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng và bạn có người thân ruột thịt bị ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú.
  • Một người đàn ông trong gia đình bạn bị hoặc mắc bệnh ung thư vú.
  • Bạn hoặc một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hai bên (ung thư ở cả hai vú).
  • Bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú bộ ba âm tính trước tuổi 60.
  • Bạn có quan hệ họ hàng với ai đó (nam hoặc nữ) có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
  • Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi và đã bị ung thư vú hoặc buồng trứng hoặc có người thân ruột thịt bị ung thư vú hoặc buồng trứng.

Cần phải được tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh ung thư vú. Trong buổi đào tạo này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ giải thích những lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền và trả lời bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có.

Bạn cũng sẽ phải ký vào mẫu đơn đồng ý. Đó là thỏa thuận giữa bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, cho thấy rằng bạn đã thảo luận về các xét nghiệm và hiểu kết quả có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn như thế nào.

Dưới đây là một số câu hỏi cần cân nhắc khi nghĩ đến xét nghiệm di truyền:

  • Tôi có sẵn sàng đương đầu với kết quả này không? Các thành viên trong gia đình tôi cũng đã được chuẩn bị sẵn sàng chưa, bao gồm cả con cái và vợ/chồng của tôi?
  • Mục tiêu thử nghiệm của tôi là gì?
  • Tôi sẽ sử dụng kết quả kiểm tra của mình như thế nào? Tôi sẽ làm gì khác đi nếu kết quả là tích cực hay tiêu cực?
  • Tôi sẽ chia sẻ kết quả của mình với ai?
  • Kết quả xét nghiệm dương tính có làm thay đổi mối quan hệ với gia đình tôi không?

Bạn sẽ cần một phả hệ gia đình để tìm hiểu xem có xu hướng phát triển bệnh ung thư trong gia đình bạn hay không. Phả hệ gia đình là một biểu đồ thể hiện cấu trúc di truyền của tổ tiên của một người. Nó được sử dụng để phân tích các đặc điểm hoặc bệnh tật được truyền lại trong một gia đình.

Sau đó, bạn sẽ được xét nghiệm máu để tìm hiểu xem bạn có mang gen ung thư vú hay không. Hãy nhớ rằng phần lớn các trường hợp ung thư vú không liên quan đến gen ung thư vú. Ngoài ra, các nhà khoa học không biết tất cả các gen có thể gây ung thư vú, vì vậy họ chỉ có thể kiểm tra bạn để tìm những gen đã biết.Khi một người được chẩn đoán ung thư và có tiền sử gia đình mắc bệnh này được phát hiện có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bị thay đổi, gia đình đó được cho là có một “đột biến đã biết”. Nếu có mối liên hệ giữa sự phát triển của ung thư vú và gen ung thư vú thì tất cả các thành viên trong gia đình sẵn sàng làm xét nghiệm di truyền sẽ được yêu cầu cung cấp mẫu máu. Đối với nhiều người, việc biết kết quả xét nghiệm của họ rất quan trọng vì thông tin này có thể giúp hướng dẫn các quyết định chăm sóc sức khỏe cho bản thân và gia đình họ.

Xét nghiệm di truyền âm tính có nghĩa là không xác định được đột biến gen ung thư vú. Nếu xét nghiệm di truyền khác đã xác định được đột biến trong gia đình bạn, xét nghiệm âm tính có nghĩa là bạn không có đột biến cụ thể đó. Do đó, nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn cũng giống như một người nào đó trong cộng đồng nói chung có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.

Nếu đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 trước đây chưa được tìm thấy trong gia đình bạn, kết quả âm tính cần được giải thích một cách thận trọng. Vẫn có khả năng bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cao hơn do những thay đổi ở gen khác với những thay đổi mà bác sĩ có thể kiểm tra.Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là một đột biến được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng đã được xác định.

Phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ cao (người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh ung thư vú, kết quả sinh thiết vú bất thường trước đó với tăng sản ống động mạch không điển hình hoặc tăng sản tiểu thùy hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ) và những người có gen liên quan đến ung thư vú nên cân nhắc bắt đầu sàng lọc ung thư vú thường xuyên ở tuổi 25, hoặc sớm hơn 10 năm so với tuổi của người thân trẻ nhất mắc bệnh ung thư vú tại thời điểm được chẩn đoán.

Nhận biết ngực của bạn trông như thế nào và cảm nhận như thế nào. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào, hãy đến gặp bác sĩ ngay. Và nói chuyện với bác sĩ của bạn về xét nghiệm máu, khám vùng chậu và siêu âm qua ngã âm đạo để tìm ung thư buồng trứng.

Một số phụ nữ chọn phẫu thuật cắt bỏ vú phòng ngừa (dự phòng) để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Bạn cũng có thể phải cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng. Điều này không loại bỏ được mọi rủi ro nhưng nó làm giảm đáng kể rủi ro.Một cách tiếp cận khác bao gồm sử dụng thuốc chống estrogen:

  • Tamoxifen, hữu ích ở phụ nữ tiền mãn kinh và sau mãn kinh
  • Raloxifene (Evista), dùng để điều trị loãng xương; chỉ hữu ích ở phụ nữ sau mãn kinh
  • Exemestane (Aromasin), chất ức chế aromatase; chỉ hữu ích ở phụ nữ sau mãn kinh

Xét nghiệm di truyền không chính xác 100%. Nếu xét nghiệm âm tính, một người vẫn có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính thì vẫn có 15% đến 20% khả năng không bị ung thư vú.

Xét nghiệm di truyền rất tốn kém, dao động từ khoảng 400 USD đến hơn 3.000 USD, tùy thuộc vào loại xét nghiệm. Phạm vi bảo hiểm khác nhau.Kết quả xét nghiệm di truyền sẽ không có trong vài tuần. Khoảng thời gian cần thiết để có kết quả phụ thuộc vào các xét nghiệm được thực hiện và chúng được thực hiện trong hoàn cảnh nào.Xét nghiệm di truyền đang gây nhiều tranh cãi. Pháp luật đã được ban hành để bảo vệ những người có thể có nguy cơ mắc bệnh ung thư do di truyền được ghi nhận khỏi các vấn đề về việc làm hoặc bảo hiểm. Điều tốt nhất bạn có thể làm là tham gia vào cơ quan đăng ký di truyền đã được thành lập để có thể tư vấn cho những người có nguy cơ mắc bệnh ung thư do di truyền.

Đối với một số phụ nữ, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về y tế và lối sống, đồng thời giảm bớt nỗi lo lắng khi không biết về nền tảng di truyền của họ. Bạn cũng có thể đưa ra quyết định liên quan đến việc phòng ngừa bằng cả thuốc và phẫu thuật dự phòng. Ngoài ra, nhiều phụ nữ tham gia vào nghiên cứu y học về lâu dài có thể làm giảm nguy cơ tử vong do ung thư vú.

Đạo luật về trách nhiệm giải trình và cung cấp bảo hiểm y tế (HIPAA) năm 1996 ngăn cản các công ty bảo hiểm từ chối bảo hiểm dựa trên thông tin di truyền. Đạo luật này cũng ngăn cản các công ty bảo hiểm sử dụng thông tin di truyền để xác định rằng tình trạng sức khỏe đã tồn tại trước khi đăng ký bảo hiểm. Ngoài ra, nhiều tiểu bang đã thông qua luật hoặc chưa có luật đang chờ xử lý để giải quyết các vấn đề liên quan đến bảo hiểm.

Sabrina Felson, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator

(Lưu ý: Việc đáp ứng với các liệu trình điều trị, máy, thiết bị trợ giúp là khác nhau tùy thuộc cơ địa mỗi người !
Những thông tin y học trên website chỉ mang tính tham khảo, bạn không được tự ý áp dụng nếu chưa được sự chỉ dẫn của thầy thuốc !)

-5%
10.990.000
Mua
-9%
Bán chạy

Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng

[Wonder MF508N] Máy vật lý trị liệu Wonder MF5-08N (New)

3.290.000
-6%

Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới

[MPT8-12] Máy vật lý trị liệu đa năng MPT8-12

3.490.000
Mua
BH 20 năm
Mua
DMCA.com Protection Status