fbpx
Viện điện tử

Bệnh Batten là gì?

Banner-mpt8-12.jpg
Bệnh Batten là một nhóm rối loạn hệ thần kinh hiếm gặp được gọi là bệnh lipofuscinosis ceroid tế bào thần kinh (NCL) (hoặc bệnh lipofuscinosis ceroid, tế bào thần kinh: CLN) và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nó thường bắt đầu ở thời thơ ấu, trong độ tuổi từ 5 đến 10 (trừ khi trẻ có dạng trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh muộn và các triệu chứng thường phát triển trước 1 tuổi). Có nhiều dạng bệnh khác nhau nhưng tất cả đều gây tử vong, thường ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc tuổi đôi mươi (Trẻ mắc bệnh có tuổi thọ rút ngắn và nguy cơ tử vong sớm tăng lên tùy thuộc vào dạng bệnh và độ tuổi khởi phát bệnh. bệnh). Tổn thương này là do sự tích tụ các chất béo, gọi là sắc tố mỡ, trong các tế bào não, hệ thần kinh trung ương và võng mạc ở mắt.Trong số 100.000 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ, người ta ước tính có khoảng 2 đến 4 trẻ mắc căn bệnh này và được di truyền qua các gia đình. Vì là do di truyền nên nó có thể ảnh hưởng đến nhiều người trong cùng một gia đình. Cả cha và mẹ đều phải là người mang gen để truyền gen. Mỗi đứa con của họ có 1/4 cơ hội mắc bệnh này.

Theo thời gian, bệnh Batten gây tổn thương não và hệ thần kinh. Có bốn loại chính của tình trạng này. Đây là những triệu chứng phổ biến của họ:

  • Co giật
  • Thay đổi về tính cách và hành vi
  • Chứng mất trí nhớ
  • Các vấn đề về kỹ năng nói và vận động trở nên tồi tệ hơn theo thời gian

Có bốn loại bệnh Batten chính. Loại sẽ xác định độ tuổi khi các triệu chứng xảy ra và chúng phát triển nhanh như thế nào. Không có cách chữa trị cho những rối loạn này nhưng phương pháp điều trị cho một trong các dạng (bệnh CLN2) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt vào năm 2017 (Xem bên dưới).

Ban đầu, các bác sĩ chỉ gọi một dạng NCL là bệnh Batten, nhưng bây giờ cái tên này dùng để chỉ nhóm rối loạn. Trong bốn loại chính, ba loại ảnh hưởng đến trẻ em đều gây mù lòa.

NCL bẩm sinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và có thể khiến trẻ sinh ra bị co giật và đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ). Trường hợp này rất hiếm gặp và thường dẫn đến tử vong ngay sau khi em bé chào đời.

NCL trẻ sơ sinh (INCL) (CLN1) thường xuất hiện ở độ tuổi từ 6 tháng đến 2 tuổi (nhưng thường là trước 1 tuổi). Nó cũng có thể gây ra bệnh đầu nhỏ cũng như các cơn co thắt mạnh (giật) ở cơ. Hầu hết trẻ em mắc INCL đều chết từ đầu đến giữa tuổi thơ). (Ngoài ra còn có sự khởi phát của CLN1 ở tuổi vị thành niên, các bất thường phát triển vào khoảng 5/6 tuổi và tiến triển bệnh chậm hơn. Trẻ bị ảnh hưởng có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí đến tuổi trưởng thành nếu chúng xuất hiện các triệu chứng ở thời kỳ thiếu niên).NCL trẻ sơ sinh muộn (LINCL) (CLN2) thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 4 với các triệu chứng như co giật và dần mất khả năng đi lại và nói. LINCL thường gây tử vong khi trẻ từ 8 đến 12 tuổi. Không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể chữa khỏi hoặc đảo ngược các triệu chứng của bất kỳ dạng bệnh Batten nào nhưng vào năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt một liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh CLN2 (thiếu TTP1) có tên là cerliponase alfa (Brineura). Brineura là một loại thuốc theo toa dùng để làm chậm tình trạng mất khả năng đi lại hoặc bò (đi lại) ở bệnh nhân nhi từ 3 tuổi trở lên có triệu chứng mắc bệnh lipofuscinosis tế bào thần kinh ở trẻ sơ sinh muộn loại 2 (CLN2). Brineura được đưa vào dịch não tủy (CSF) bằng cách truyền qua một bể chứa và ống thông được cấy ghép bằng phẫu thuật cụ thể vào đầu (thiết bị truy cập vào não thất). Không có phương pháp điều trị nào có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh đối với các rối loạn NCL khác.

Bệnh CLN3: Khởi phát ở tuổi vị thành niên (4-7 tuổi). Mất thị lực tiến triển bắt đầu từ 4-7 tuổi. Các vấn đề về học tập và hành vi xảy ra, suy giảm nhận thức và bệnh nhân có thể bắt đầu lên cơn động kinh vào khoảng 10 tuổi. Cơn động kinh có thể được kiểm soát hoặc giảm bớt bằng thuốc chống động kinh. Trẻ em ở tuổi thiếu niên phát triển các triệu chứng giống bệnh Parkinson. Hiện có thuốc để điều trị một số triệu chứng của bệnh Parkinson (cứng khớp và khó khăn khi đi lại/làm việc) và co cứng (cứng cơ). Hầu hết chết trong độ tuổi từ 15-30.NCL người lớn (ANCL) (Bệnh CLN4 hoặc Kufs loại B) bắt đầu trước tuổi 40 (tuổi trưởng thành sớm). Những bệnh nhân này có vấn đề về vận động và mất trí nhớ sớm. Những người mắc bệnh này có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng tuổi chết có thể khác nhau tùy theo từng người. Các triệu chứng của ANCL nhẹ hơn và có xu hướng tiến triển chậm hơn. Dạng bệnh này không gây mù lòa.

Bệnh Batten thường bị chẩn đoán sai vì bệnh này hiếm gặp và nhiều bệnh có chung một số triệu chứng. Vì mất thị lực thường là một trong những dấu hiệu sớm nhất của bệnh nên bác sĩ nhãn khoa có thể là người đầu tiên nghi ngờ có vấn đề. Có thể cần phải kiểm tra và xét nghiệm nhiều lần trước khi bác sĩ chẩn đoán. Các bác sĩ thường giới thiệu trẻ đến bác sĩ thần kinh nếu họ cho rằng cần xét nghiệm thêm.

Có nhiều loại xét nghiệm khác nhau mà nhà thần kinh học có thể sử dụng để chẩn đoán bệnh Batten:Mẫu mô hoặc kiểm tra mắt: Bằng cách kiểm tra các mẫu mô dưới kính hiển vi, các bác sĩ có thể tìm kiếm sự tích tụ của một số loại chất cặn. Đôi khi bác sĩ có thể nhìn thấy những cặn này chỉ bằng cách nhìn vào mắt trẻ. Khi cặn tích tụ theo thời gian, chúng có thể khiến các vòng tròn màu hồng và màu cam phát triển. Đây được gọi là “mắt bò”.

Máu hoặc nước tiểu kiểm tra: Các bác sĩ có thể tìm kiếm một số loại bất thường nhất định trong mẫu máu và nước tiểu có thể chỉ ra bệnh Batten.

-5%
10.990.000
Mua
-9%
Bán chạy

Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng

[Wonder MF508N] Máy vật lý trị liệu Wonder MF5-08N (New)

3.290.000
-6%

Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới

[MPT8-12] Máy vật lý trị liệu đa năng MPT8-12

3.490.000
Mua
BH 20 năm
Mua

Điện não đồ (EEG): Đây là một xét nghiệm liên quan đến việc dán các miếng dán lên da đầu để ghi lại dòng điện của não và tìm kiếm các cơn động kinh.

Kiểm tra hình ảnh: Chụp CT (chụp cắt lớp điện toán) hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ) có thể giúp bác sĩ xem liệu có những thay đổi nhất định trong não cho thấy bệnh Batten hay không.

xét nghiệm ADN: Nếu bạn biết các thành viên trong gia đình mình mắc bệnh Batten, bạn có thể làm xét nghiệm DNA để xác nhận chẩn đoán.

Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị nào cho bất kỳ dạng bệnh Batten nào, nhưng FDA đã phê duyệt liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh CLN2 (thiếu TTP1) có tên là cerliponase alfa (Brineura) cho một trong các dạng (bệnh CLN2) vào năm 2017. Các triệu chứng như co giật có thể xảy ra cải thiện với một số loại thuốc. Các triệu chứng và vấn đề khác cũng có thể được điều trị bằng liệu pháp và thuốc. Một số người mắc bệnh Batten được điều trị vật lý trị liệu hoặc lao động để giúp họ hoạt động. Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị và liệu pháp có thể.

Amita Shroff, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator

(Lưu ý: Việc đáp ứng với các liệu trình điều trị, máy, thiết bị trợ giúp là khác nhau tùy thuộc cơ địa mỗi người !
Những thông tin y học trên website chỉ mang tính tham khảo, bạn không được tự ý áp dụng nếu chưa được sự chỉ dẫn của thầy thuốc !)

-5%
10.990.000
Mua
-9%
Bán chạy

Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng

[Wonder MF508N] Máy vật lý trị liệu Wonder MF5-08N (New)

3.290.000
-6%

Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới

[MPT8-12] Máy vật lý trị liệu đa năng MPT8-12

3.490.000
Mua
BH 20 năm
Mua
DMCA.com Protection Status