Hội chứng Apert

2. Nâng cao vùng giữa mặt. Khi trẻ mắc hội chứng Apert lớn lên, xương mặt lại bị lệch. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt xương ở hàm và má và đưa chúng về vị trí bình thường hơn. Phẫu thuật này có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong độ tuổi từ 4 đến 12. Có thể cần phải phẫu thuật chỉnh sửa bổ sung, đặc biệt khi thực hiện phẫu thuật nâng vùng giữa mặt ở độ tuổi trẻ.

3. Chỉnh sửa mắt to (chỉnh sửa hypertelorism). Một bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một mảnh xương trong hộp sọ giữa hai mắt. Bác sĩ phẫu thuật sẽ đưa hốc mắt lại gần nhau hơn và cũng có thể điều chỉnh hàm.

Các phương pháp điều trị hội chứng Apert khác bao gồm:

• Thuốc nhỏ mắt vào ban ngày, thuốc mỡ bôi trơn mắt vào ban đêm; những giọt này có thể ngăn ngừa tình trạng khô mắt nguy hiểm có thể xảy ra trong hội chứng Apert.
• Áp lực đường thở dương liên tục (CPAP); trẻ mắc hội chứng Apert và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn có thể đeo mặt nạ vào ban đêm, gắn vào một chiếc máy nhỏ. Máy tạo ra áp lực giúp đường thở của trẻ luôn mở trong khi ngủ.
• Thuốc kháng sinh. Trẻ mắc hội chứng Apert dễ bị nhiễm trùng tai và xoang do vi khuẩn, cần điều trị bằng kháng sinh.
• Phẫu thuật mở khí quản hoặc đặt ống thở vào cổ; phẫu thuật này có thể được thực hiện cho trẻ bị ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn nghiêm trọng do hội chứng Apert.
• Phẫu thuật đặt ống tai (myringotomy) cho trẻ bị nhiễm trùng tai tái phát do hội chứng Apert

Các phẫu thuật khác có thể có lợi cho một số trẻ mắc hội chứng Apert, tùy thuộc vào kiểu vấn đề hình thành xương mặt của từng trẻ.

Tiên lượng hội chứng Apert

Trẻ mắc hội chứng Apert thường phải phẫu thuật để giải phóng xương sọ để não có cơ hội phát triển bình thường. Trẻ càng lớn trước khi phẫu thuật này được thực hiện thì cơ hội đạt được khả năng trí tuệ bình thường càng thấp. Tuy nhiên, ngay cả khi phẫu thuật sớm, một số cấu trúc não nhất định có thể vẫn kém phát triển.

Nhìn chung, những đứa trẻ được cha mẹ nuôi dưỡng có cơ hội tốt hơn để đạt được năng lực trí tuệ bình thường. Khoảng 4 trong 10 trẻ mắc hội chứng Apert được nuôi dưỡng trong môi trường gia đình lành mạnh có chỉ số thông minh (IQ) bình thường. Trong số những đứa trẻ mắc hội chứng Apert được đưa vào trại giáo dưỡng, chỉ có khoảng 1 trong 18 trẻ đạt được chỉ số IQ bình thường. Trong một nghiên cứu, ba trong số 136 trẻ mắc hội chứng Apert cuối cùng đã học được đại học.

Trẻ em mắc hội chứng Apert và các tình trạng tương tự khác có chỉ số IQ bình thường dường như không có nguy cơ cao về các vấn đề về hành vi hoặc cảm xúc. Tuy nhiên, họ có thể cần thêm sự hỗ trợ về mặt xã hội và tinh thần để giúp đối phó với tình trạng của mình. Trẻ mắc hội chứng Apert có chỉ số IQ thấp hơn thường gặp vấn đề về hành vi và cảm xúc.

Có thể có sự khác biệt lớn giữa trẻ mắc hội chứng Apert, một số bị ảnh hưởng nặng và một số khác chỉ bị ảnh hưởng nhẹ. Các chuyên gia không chắc chắn tại sao cùng một đột biến gen có thể dẫn đến sự khác biệt như vậy trong tiên lượng hội chứng Apert ở trẻ.

Tuổi thọ cũng khác nhau giữa những trẻ mắc hội chứng Apert. Những người mắc hội chứng Apert sống qua tuổi thơ và không có vấn đề về tim có thể có tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường. Tuổi thọ có thể được cải thiện nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc theo dõi.