Sức khỏe A-Z
Bệnh u xơ thần kinh
Th10
Bệnh u xơ thần kinh là gì?
Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền của hệ thần kinh. Các khối u hình thành trên các mô thần kinh của bạn. Chủ yếu, rối loạn u xơ thần kinh ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của mô tế bào thần kinh. Các rối loạn được gọi là bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) và bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2). NF1 là loại u xơ thần kinh phổ biến hơn. Schwannomatosis gần đây đã được xác định là loại u xơ thần kinh thứ ba và hiếm gặp hơn, nhưng các bác sĩ vẫn chưa biết nhiều về nó.
Bạn cũng có thể nghe thấy NF1 được gọi là bệnh Recklinghausen, bệnh von Recklinghausen, bệnh phakomatosis của von Recklinghausen, bệnh u xơ thần kinh của von Recklinghausen, u xơ thần kinh (nhiều), hội chứng u xơ thần kinh-pheochromocytoma-tá tràng hoặc bệnh u xơ thần kinh ngoại biên. Nó gây ra nhiều đốm café au lait (các mảng da rám nắng hoặc nâu nhạt) và u xơ thần kinh (các khối u mềm, nhiều thịt) trên hoặc dưới da của bạn. Nó cũng có thể gây ra xương to hoặc biến dạng và cong cột sống (vẹo cột sống). Đôi khi, khối u có thể phát triển trong não, trên dây thần kinh sọ hoặc trên tủy sống. Khoảng 50% đến 75% số người mắc bệnh NF1 cũng bị khuyết tật học tập.
NF2 còn được gọi là u xơ thần kinh âm thanh hai bên, u xơ thần kinh schwannoma tiền đình hoặc u xơ thần kinh trung ương. Nó ít phổ biến hơn NF1 và được đặc trưng bởi nhiều khối u trên dây thần kinh sọ và cột sống. Các khối u ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác và tình trạng mất thính giác bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi 20 thường là triệu chứng đầu tiên của NF2.
Triệu chứng u xơ thần kinh
Triệu chứng u xơ thần kinh 1 (NF1)
Các triệu chứng sau đây xuất hiện ở những người mắc bệnh NF1:
- Một số quán cà phê au lait (thường là 6 hoặc nhiều hơn)
- Nhiều nốt tàn nhang ở vùng nách hoặc háng
- Những khối u nhỏ phát triển ở mống mắt (vùng màu) của mắt; chúng được gọi là nốt Lisch và thường không ảnh hưởng đến thị lực.
- U xơ thần kinh xảy ra trên hoặc dưới da, đôi khi thậm chí sâu bên trong cơ thể. Đây là những khối u lành tính (vô hại). Nhưng trong một số ít trường hợp, chúng có thể chuyển sang ác tính hoặc ung thư.
- Biến dạng xương, bao gồm cột sống bị xoắn (vẹo cột sống) hoặc chân cong
- Các khối u dọc theo dây thần kinh thị giác, có thể gây ra các vấn đề về thị lực
- Đau liên quan đến thần kinh
- Huyết áp cao
- Loãng xương
- Khuyết tật học tập
- Kích thước đầu lớn
- tầm vóc ngắn
Triệu chứng u xơ thần kinh 2 (NF2)
Những người mắc bệnh NF2 thường biểu hiện các triệu chứng sau:
- Mất thính giác
- Điểm yếu của các cơ mặt
- chóng mặt
- Cân bằng kém
- Đi bộ không phối hợp
- Đục thủy tinh thể (vùng đục trên thấu kính của mắt) phát triển ở độ tuổi sớm bất thường
- Nhức đầu
Triệu chứng bệnh Schwannomatosis
Những người mắc bệnh schwannomatosis có thể có các triệu chứng sau:
- Đau đớn do khối u ngày càng lớn
- Tê và ngứa ran ở ngón tay hoặc ngón chân
- Điểm yếu ở ngón tay và ngón chân
- Đau mãn tính
- Mất cơ bắp
Nguyên nhân bệnh u xơ thần kinh
Bệnh u xơ thần kinh thường được di truyền (được các thành viên trong gia đình truyền qua gen của bạn). Nhưng khoảng 50% số người mới được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Đó là bởi vì nó có thể là kết quả của sự đột biến (thay đổi) đột ngột trong gen của bạn. Khi sự thay đổi này diễn ra, bạn có thể truyền gen đột biến cho thế hệ tương lai. Các đột biến dẫn đến bệnh u xơ thần kinh bao gồm:
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
- Bệnh u xơ thần kinh 1 (NF1): Gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17 tạo ra một loại protein gọi là sợi thần kinh có chức năng kiểm soát sự phát triển của tế bào. Sự đột biến của gen này gây ra sự mất đi chất xơ thần kinh và sự phát triển tế bào không kiểm soát được.
- Bệnh u xơ thần kinh 2 (NF2): Gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22 tạo ra một loại protein gọi là merlin hoặc schwannomin. Nó ngăn chặn các khối u. Những thay đổi ở gen này gây ra sự mất đi merlin và sự phát triển tế bào không kiểm soát được.
- Bệnh Schwannomatosis: Đột biến của hai gen đã biết có liên quan đến bệnh schwannomatosis, SMARCB1 và LZTR1, cả hai đều ức chế khối u, đều có liên quan đến loại bệnh u xơ thần kinh này.
Chẩn đoán u xơ thần kinh
Neurofibromatosis được chẩn đoán bằng một số xét nghiệm, bao gồm:
- Kiểm tra thể chất
- Tiền sử bệnh
- Lịch sử gia đình
- tia X
- Chụp cắt lớp vi tính (CT)
- Chụp cộng hưởng từ (MRI)
- Sinh thiết u xơ thần kinh
- Kiểm tra mắt
- Kiểm tra các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như kiểm tra thính giác hoặc thăng bằng
- Xét nghiệm di truyền
Để nhận được chẩn đoán về NF1, bạn phải có hai trong số các đặc điểm sau:
- Sáu đốm café au lait trở lên có kích thước từ 1,5 cm trở lên ở những người đã dậy thì hoặc 0,5 cm hoặc lớn hơn ở những người chưa dậy thì
- Hai hoặc nhiều u xơ thần kinh (khối u phát triển từ các tế bào và mô bao phủ dây thần kinh) thuộc bất kỳ loại nào, hoặc một hoặc nhiều u xơ thần kinh dạng đám rối (dây thần kinh trở nên dày và biến dạng do sự phát triển bất thường của các tế bào và mô bao phủ dây thần kinh)
- Tàn nhang ở nách hoặc háng
- U thần kinh đệm thị giác (khối u của con đường quang học)
- Hai hoặc nhiều nốt Lisch
- Một tổn thương xương đặc biệt, loạn sản xương bướm, loạn sản hoặc mỏng vỏ xương dài
- Người thân cấp 1 mắc bệnh NF1
- U bao sợi thần kinh tiền đình hai bên (ở cả hai bên), còn được gọi là u dây thần kinh thính giác. Đây là những khối u lành tính phát triển từ dây thần kinh thăng bằng và thính giác cung cấp cho tai trong.
hoặc
- Tiền sử gia đình mắc bệnh NF2 (họ hàng cấp 1) cộng với u bao sợi thần kinh tiền đình một bên (một bên) hoặc hai bên, hoặc bất kỳ hai tình trạng sức khỏe nào sau đây:
- Nhiều u màng não (khối u xuất hiện ở màng não, màng bao phủ và bảo vệ não và tủy sống)
- U thần kinh đệm (ung thư não bắt đầu từ các tế bào thần kinh đệm, là những tế bào bao quanh và hỗ trợ các tế bào thần kinh)
- Bất kỳ u xơ thần kinh nào
- Schwannoma
- Đục thủy tinh thể ở trẻ vị thành niên
- Mất thính lực dần dần
- Tiếng chuông trong tai
- Vấn đề cân bằng
- Nhức đầu
Chẩn đoán Schwannomatosis dựa trên các tiêu chí sau:
- Nếu bạn từ 30 tuổi trở lên, bạn không có bằng chứng về khối u tiền đình khi chụp MRI, không có đột biến gen NF2 và hai hoặc nhiều u bao sợi thần kinh trong hoặc giữa các lớp da, một u được xác nhận bằng sinh thiết.
- Bạn có một u bao sợi thần kinh được xác nhận bằng sinh thiết và một người họ hàng cấp 1 cũng đáp ứng các tiêu chí.
- Nếu bạn mắc một loại gọi là bệnh schwannomatosis phân đoạn, bạn có khối u giới hạn ở một vùng trên cơ thể, chẳng hạn như cánh tay, chân hoặc cột sống.
Điều trị u xơ thần kinh
Không có cách chữa trị bệnh u xơ thần kinh. Phương pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào cho bệnh NF và nhiều triệu chứng, chẳng hạn như đốm café au lait, không cần điều trị. Khi điều trị là cần thiết, các lựa chọn có thể bao gồm:
- Phẫu thuật để loại bỏ các khối u hoặc khối u có vấn đề
- Điều trị bao gồm hóa trị hoặc xạ trị nếu khối u đã chuyển sang ác tính hoặc ung thư
- Phẫu thuật cho các vấn đề về xương, như chứng vẹo cột sống
- Trị liệu (bao gồm vật lý trị liệu, tư vấn hoặc nhóm hỗ trợ)
- Phẫu thuật cắt bỏ đục thủy tinh thể
- Điều trị tích cực cơn đau liên quan đến tình trạng này
- Xạ phẫu lập thể
- Cấy ghép thân não và ốc tai thính giác
Biến chứng u xơ thần kinh
Các biến chứng của bệnh u xơ thần kinh có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng thường xuất phát từ một khối u đang phát triển đè lên mô thần kinh hoặc cơ quan nội tạng của bạn.
Các biến chứng NF1 có thể xảy ra bao gồm:
- Các vấn đề về thần kinh như khó học tập hoặc suy nghĩ
- Lo lắng hoặc đau khổ với những thay đổi về ngoại hình của bạn, chẳng hạn như có quá nhiều quán cà phê au lait
- Các vấn đề về xương, như cong chân, vẹo cột sống, gãy xương không lành hoặc mật độ xương thấp làm tăng nguy cơ mắc bệnh loãng xương
- Vấn đề về thị lực do khối u chèn ép vào dây thần kinh thị giác
- Các vấn đề trong thời gian thay đổi nội tiết tố, chẳng hạn như tuổi dậy thì hoặc mang thai
- Các vấn đề về tim mạch như huyết áp cao
- Vấn đề về hô hấp
- Nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cao hơn, chẳng hạn như ung thư vú, bệnh bạch cầu, ung thư đại trực tràng, khối u não và một số bệnh ung thư mô mềm
- Khối u tuyến thượng thận lành tính có thể gây cao huyết áp
- Mất thính lực một phần hoặc điếc
- Tổn thương dây thần kinh ở mặt
- Khối u da lành tính hoặc schwannomas
- Vấn đề về thị lực
- Điểm yếu hoặc tê ở tứ chi của bạn
- Các khối u não hoặc cột sống lành tính cần được cắt bỏ bằng phẫu thuật
Một biến chứng schwannomatosis có thể xảy ra là đau dữ dội cần điều trị y tế chuyên khoa hoặc thậm chí phẫu thuật.
Triển vọng u xơ thần kinh
Triển vọng của bạn phụ thuộc vào loại NF mà bạn có. Thông thường, các triệu chứng của NF1 là nhẹ và những người mắc bệnh này có thể có một cuộc sống đầy đủ và hiệu quả. Đôi khi, đau đớn và biến dạng có thể dẫn đến tình trạng khuyết tật đáng kể. Triển vọng của NF2 phụ thuộc vào độ tuổi của bạn khi bắt đầu bệnh cũng như số lượng và vị trí của khối u. Một số có thể đe dọa tính mạng.
Stephanie S. Gardner, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator
(Lưu ý: Việc đáp ứng với các liệu trình điều trị, máy, thiết bị trợ giúp là khác nhau tùy thuộc cơ địa mỗi người !
Những thông tin y học trên website chỉ mang tính tham khảo, bạn không được tự ý áp dụng nếu chưa được sự chỉ dẫn của thầy thuốc !)
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
